Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter; Y76X; Y94X) в Алапаевске
Исследование помогает выяснить причины бесплодия у мужчин и женщин, а также оценить эффективность гормональной терапии, направленной на восстановление репродуктивной функции.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- диагностика нарушений гормонального фона, невынашивания беременности, бесплодия у женщин;
- нарушения менструального цикла;
- маточные кровотечения;
- поиск причин бесплодия у мужчин;
- оценка эффективности гормональной терапии.
Подробное описание исследования
Что такое фолликулостимулирующий гормон
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — вещество, которое образуется в передней доле гипофиза и регулирует работу половых желёз.
Количество фолликулостимулирующего гормона зависит от половых гормонов — снижение их концентрации в крови стимулирует выработку ФСГ.
У женщин ФСГ вместе с лютеинизирующим гормоном (ЛГ) контролирует созревание яйцеклетки и овуляцию, у мужчин — отвечает за рост семявыводящих канальцев, уровень тестостерона и выработку спермы.
Повышение уровня ФСГ у взрослых пациентов встречается при патологиях репродуктивной системы, нарушениях работы гипоталамуса и гипофиза, а также при некоторых генетических особенностях. Всё это может привести к трудностям с зачатием ребёнка.
Дефицит фолликулостимулирующего гормона у женщин препятствует овуляции, а у мужчин — нормальному сперматогенезу СперматогенезРазвитие мужских половых клеток — сперматозоидов.. Это может стать причиной бесплодия. Наиболее распространённая причина пониженного ФСГ — нарушение функции гипоталамуса или гипофиза.
Бета-полипептид ФСГ
Бета-полипептид фолликулостимулирующего гормона — это белок, который входит в состав ФСГ и кодируется геном FSHB.
Иногда в гене FSHB происходят мутации и вместо тирозина (аминокислоты, необходимой для синтеза ФСГ), в организме начинает вырабатываться вещество, которое останавливает выработку тирозина (в медицине его называют терминаторный кодон, или стоп-кодон).
Со временем это приводит к дефициту ФСГ и, как следствие, к нарушению менструального цикла и бесплодию у женщин и к ухудшению качестве спермы у мужчин.
Обнаружить мутации в гене FSHB позволяет лабораторное исследование. Его результаты позволяют разработать тактику лечения, чтобы скорректировать дефицит ФСГ в организме и повысить шансы на естественное зачатие ребёнка.
Источники
- Kumar T. R. Rerouting of follicle-stimulating hormone secretion and gonadal function // Fertil Steril. 2023. Vol. 119(2). P. 180–183. doi:10.1016/j.fertnstert.2022
- Zhao C., Zhai Y., Geng R., et al. Genetic analysis of activin/inhibin β subunits in zebrafish development and reproduction // PLoS Genet. 2022. Vol. 18(12). P. e1010523. doi:10.1371/journal.pgen.1010523
- Schang G., Toufaily C., Bernard D. J. HDAC inhibitors impair Fshb subunit expression in murine gonadotrope cells // J Mol Endocrinol. 2019. Vol. 62(2). P. 67–78. doi:10.1530/JME-18-0145
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Аллель-специфическая ПЦР
Подготовка к исследованию
Женщинам рекомендуется сдавать анализ на 2–3-й день менструального цикла (или в тот день, который назначил врач). Начало менструального цикла — 1-й день менструации.
- Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.
Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.
Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа.
Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.
Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Референсные значения ФСГ
МужчиныДевочки и девушки (до формирования менструального цикла)
* Шкала Таннера — метод определения стадии полового созревания у юношей и девушек.
Женщины (после формирования менструального цикла)
Беременные
Референсные значения бета-полипептида
Tyr/Tyr — мутация не обнаружена.
Tyr/Ter — гетерозиготная мутация.
Ter/Ter — гомозиготная мутация.