Москва
Каталог анализов и услуг

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR в Москве

Код на бланке  GNP202
1 300 бонусов
13 000 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽

Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. Генетический тест на эти мутации назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.

Синонимы и связанные понятия

blood test, Cystic fibrosis, кистозный фиброз

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции (респираторных, кишечных, слюнных, потовых, поджелудочной железы и др.).

Болезнь охватывает весь организм, но больше всего страдают дыхательная система и поджелудочная железа.

Причина муковисцидоза — мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в клетках, выстилающих железы внешней секреции (экзокринные). Мутации в гене CFTR вызывают нарушение структуры этого белка. В результате увеличивается всасывание ионов натрия и нарушается секреция хлора, что затрудняет выделение жидкости. Секрет экзокринных желёз становится более густым и вязким, забивает железы и мешает им нормально функционировать.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза зачастую проявляются сразу после рождения. В первые недели жизни возникает непроходимость кишечника, со временем присоединяются проблемы с лёгкими и печенью.

Симптомы муковисцидоза у новорождённых:

  • выраженное беспокойство и постоянный плач;
  • сильное вздутие живота;
  • рвота;
  • повышенное слюноотделение;
  • длительная задержка стула;
  • повышенная температура тела;
  • частые поносы;
  • непереносимость жирной пищи;
  • вязкий, липкий, жирный стул.

Симптомы муковисцидоза у детей в возрасте одного года:

  • обильный зловонный стул с непереваренной пищей;
  • частый сухой кашель;
  • отставание в физическом развитии;
  • длительная желтуха.

Один из главных признаков муковисцидоза — повышенная солёность пота. При усиленном потоотделении на коже ребёнка появляются крошечные кристаллы соли. Они образуются из-за повышенной концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости.

Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте.

Симптомы муковисцидоза у детей школьного возраста:

  • дефицит массы тела и отставание в росте (из-за нехватки питательных веществ);
  • изменение стула;
  • хроническая диарея;
  • вздутие кишечника;
  • частые гнойные заболевания лёгких неясной этиологии;
  • одышка;
  • гаймориты и синуситы (воспалительные заболевания пазух носа).

Симптомы муковисцидоза у взрослых:

  • постоянный сухой кашель;
  • вне обострения — постоянное отделение слизистой или гнойной мокроты от 5–10 до 200 мл и более;
  • одышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается;
  • частые респираторные заболевания и гаймориты;
  • выраженная задержка роста;
  • изменение фаланг пальцев и ногтей по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол»;
  • грудная клетка бочкообразной формы;
  • бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.

Также может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:

  • отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке;
  • замедленный рост половых органов;
  • недоразвитие молочных желёз у девочек;
  • отсутствие менструаций у женщин.

У женщин с муковисцидозом снижена фертильность, у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Условия развития муковисцидоза

Муковисцидоз относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом в такой паре — 25%.

Диагноз «муковисцидоз» ставят одному из 2 000–2 500 новорождённых. 

Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 12 возможных мутаций, которые встречаются чаще всего:

  • CFTR: p.Phe508del (rs113993960);
  • СFTR: c.274G>A, c.274G>T (rs121908751);
  • СFTR: c.2012del (rs121908812);
  • СFTR: c.2051_2052delinsG (rs121908799);
  • СFTR: g.70332G>T (rs78756941);
  • СFTR: c.3587C>A, c.3587C>G (rs121908763);
  • СFTR: c.1000C>T (rs121909011);
  • СFTR: c.1545_1546del (rs121908776);
  • СFTR: c.262_263del (rs121908769);
  • СFTR: c.1652G>A, c.1652G>T (rs75527207);
  • СFTR: c.3718-2477C>G, c.3718-2477C>T (rs75039782);
  • СFTR: c.1624G>A, c.1624G>T (rs113993959).

Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых пациентов. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом.

Мутации гена CFTR могут приводить к нарушению качества спермы, поэтому исследование этого гена может быть полезно мужчинам, имеющим проблемы с фертильностью.

До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания, продляют пациенту жизнь и улучшают её качество.

Источники

  1. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация) : учебное пособие для врачей / А. В. Орлов, О. И. Симонова, Е. А. Рославцева, Д. И. Шадрин. СПб., 2014.
  2. American College of Medical Genetics Laboratory standards and guidelines for CFTR Mutation Testing. 2011.
  3. Bellon G., Gilly R. La mucoviscidose: une maladie génétique de l'âge adulte [Mucoviscidosis: a genetic disease of adulthood] // Rev Mal Respir, 1988. Vol. 5(1). P. 43–48.
  4. Толстова В., Капранов Н. Муковисцидоз: современные аспекты диагностики и лечения // Педиатрическая фармакология, 2006. №3(4). С. 50–55.

Особенности и преимущества методики

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — один из наиболее информативных способов ДНК-диагностики.

Суть метода заключается в том, что на матрицу с ДНК-зондами — помеченными специальным образом фрагментами ДНК — наносят генетический материал пациента. ДНК-зонды и соответствующие им фрагменты ДНК пациента попарно соединяются. Специальный прибор анализирует получившиеся связки.

Если анализ выявляет отклонения, лаборатория исследует «дефектные» фрагменты и определяет, какие мутации в них содержатся.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

413 бонусов
4 130 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +620 ₽
Вен. кровь 260 ₽
Выделение ДНК 360 ₽
4 130 ₽
В корзину
296 бонусов
2 960 ₽
В корзину
8 дней
Кал 0 ₽
2 960 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

В норме мутации не должны быть выявлены.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.