Гемотест: Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников – сдать анализ по доступной цене в Архангельске и др. городах
8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Архангельск
Ваш город – Архангельск?
Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Архангельске
GNP135 Венозная кровь

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Архангельске

Код GNP135 Венозная кровь

Приём материала


Подробное описание исследования

Неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников (НВГН), вызванная мутациями гена CYP21A2 , представляет собой частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с распространенностью, достигающей 1:200. При данном заболевании наблюдается увеличенная продукция андрогеновых гормонов, что объясняет некоторые клинические проявления заболевания. При НВГН уровень активности фермента гидроксилазы-21 составляет 20-50%, что объясняет отсутствие тяжелых эндокринологических нарушений у пациентов данной группы, которые характерны для классических форм ВГН. Мутации P453S, R356W, V281L и P30L чаще всего вызывают НВГН.

Для пациентов с НВГН характерна значительная вариабельность клинических проявлений: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистоза яичников, гирсутизм, акне и бесплодие. Рекомендуется проводить исследование при бесплодии у мужчин и женщин, акне, наурешнии овуляционного цикла и менструаций. Рекомендуется дополнять исследование тестом "Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)"

ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
3 200 Р
14 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
3 340 Р
14 дней
Цена исследования
3 200 Р
Венозная кровь
+140 Р