8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) в Армавире
GN0271 Венозная кровь

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) в Армавире

Код GN0271 Венозная кровь

Исследование направлено на выявление мутации Arg252Gly (Arg252Trp) гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ), или Phenylalanine hydroxylase gene (PAH). Анализ позволяет подтвердить наличие фенилкетонурии у ребенка или определить факт носительства дефектного гена у фенотипически здорового человека.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)?

  1. Сомнительные результаты, полученные при обследовании новорожденного;
  2. Наличие заболевания у других детей в семье;
  3. Планирование беременности;
  4. Материнская фенилкетонурия.

 


Подробное описание исследования

Фенилаланингидроксилаза — основной фермент, обеспечивающий в организме метаболизм фенилаланина. Это незаменимая аминокислота, поступающая с пищей, необходима для построения собственных белков. Кроме того, она является предшественником важных биологически активных веществ, нейромедиаторов, а также пигмента, окрашивающего кожу, волосы и радужную оболочку. 

В норме фенилаланина превращается в тирозин, это происходит при непосредственном участии ФАГ, которая выступает катализатором (стимулятором) реакции. При недостатке этого фермента фенилаланин не усваивается в полном объеме, возникает так называемый «метаболический блок», активизируются побочные пути обмена, накапливаются токсические продукты. 

Фенилаланингидроксилаза кодируется геном PAH, расположенным в длинном плече 12 хромосомы. Если в указанном гене отмечаются дефекты (в том числе Arg252Gly (Arg252Trp)), активность ФАГ критически снижается. Это ведет к развитию фенилкетонурии, генетического заболевания, которое при отсутствии своевременной диагностики и лечения вызывает полную инвалидизацию пациента — поражаются структуры центральной нервной системы, нарушаются двигательное и психо-речевое развитие.

Болезнь относится к группе аутосомно-рецессивных. Это значит, что клинически она проявляется только в том случае, когда оба родителя являлись носителями генной мутации. Риск рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%, не зависит от количества предшествующих беременностей, не изменяется для каждого последующего ребенка в данной семье. В половине случаев новорожденный внешне здоров, но является носителем мутантного гена, в 25% — абсолютно здоров.

Фенилкетонурия (ФКУ) — заболевание, при раннем выявлении поддающееся коррекции. Для того, чтобы своевременно распознать патологию, необходимо провести анализ PAH на предмет мутации Arg252Gly (Arg252Trp) или иных (на усмотрение лечащего врача). По различным данным на настоящее время известно более 900 дефектов фенилаланингидроксилазы.

Обследованию на ФКУ подлежат все новорожденные. Диагностика проводится в родильном доме, на 3-7 сутки (зависит от степени доношенности). Кровь из пятки наносится на фильтровальную бумагу, высушенное пятно подвергается лабораторному исследованию. Если в образце выявляется количество фенилаланина, превышающее 2,0-2,2 мг/дл, устанавливается предварительный диагноз «фенилкетонурия», рекомендуется обратиться к молекулярно-генетической экспертизе. Иногда повышенные значения исследуемого показателя могут носить транзиторный (преходящий) характер, генетическое исследование в этом случае также актуально. Также иногда отмечаются случаи получения ложноположительных результатов теста.

Симптомы болезни появляются через 2-6 месяцев после рождения, постепенно нарастают. В зависимости от тяжести патологии (степени дефицита ФАГ) имеют различную степень выраженности. 

Признаки, свидетельствующие о возможном наличии ФКУ:

  1. Снижение мышечного тонуса, его неравномерность (комбинация гипер- и гипотонуса);
  2. Сонливость, замедленные реакции, иногда, наоборот, чрезмерная активность, возбудимость;
  3. Срыгивания;
  4. Судороги;
  5. Эпилептические приступы упорного характера;
  6. Слабое окрашивание волос и кожи;
  7. «мышиный» запах мочи.

При отсутствии своевременного вмешательства патология неуклонно прогрессирует: развивается интеллектуальный дефицит (вплоть до дебильности), нарушается двигательная активность, отмечаются выраженные проблемы эмоциональной сферы, нередко — шизофрено- или психатоподобные нарушения.

Выявление «поломки» PAH Arg252Gly (Arg252Trp) позволит определить оптимальную схему коррекции болезненных проявлений и предотвратить развитие заболевания.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Новиков, П.В., Ходунова, А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. — Рос вестн перинатол и педиат., 2012. — Т. 57(5) — С. 5-12.
  2. Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина. Клинические рекомендации, 2016. — 45 с.
  3. Singh, R., Rohr, F., Frazier, D. et al. Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. — Genet Med, 2014. — Vol. 16. — P. 121–31.
  4. Bilder, D., Burton, B., Coon, H. et al. Psychiatric symptoms in adults with phenylketonuria. — Mol Genet Metab., 2013. — Vol. 108. — P. 155–60.
  5. Moradi, K., Alibakhshi, R., Khatami, S. The proportion of tetrahydrobiopterin deficiency and PAH gene deficiency variants among cases with hyperphenyalaninemia in Western Iran. — Indian J Hum Genet., 2013. — Vol. 19(4). — P. 454—458.
  6. Ford, S., O’Driscoll, M., MacDonald, A. Living with Phenylketonuria: lessons from the PKU community. — Mol Genet Metab Rep., 2018. — Vol. 17. — P. 57-63.
  7. Sumaily, K.M., Mujamammi, A.H. Phenylketonuria: A new look at an old topic, advances in laboratory diagnosis, and therapeutic strategies. — Int J Health Sci (Qassim), 2017. — Vol. 11(5). — P. 63-70.

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Phenylalanine hydroxylase gene (PAH): Arg252Gly (Arg252Trp)


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Выявление мутации PAH Arg252Gly (Arg252Trp) позволяет предполагать наличие фенилкетонурии. Полученные данные не являются диагнозом, оценка результатов производится специалистом.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
710 Р
3 дня
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
850 Р
3 дня
Цена исследования
710 Р
Венозная кровь
+140 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D