8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
Тромбофилия - базовый в Армавире
GNP046 Венозная кровь, Выделение ДНК

Тромбофилия - базовый в Армавире

Код GNP046 Венозная кровь, Выделение ДНК

Комплексное исследование для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии. Проводится для оценки риска развития тромботических осложнений.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция

Когда нужно сдавать анализ Тромбофилия - базовый?

  • Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
  • Случаи тромбоза в анамнезе:
  1. единичный тромбоз до 50 лет;
  2. повторные тромбозы;
  3. случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
  4. тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
  5. тромбоз непонятной этиологии после 50 лет.
  • Ситуации высокого риска:
  1. массивные хирургические вмешательства;
  2. длительная иммобилизация;
  3. онкологические заболевания;
  4. химиотерапия.
  • Ишемический инсульт.
  • Сердечно-сосудистые заболевания.
  • Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
  • Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
  • Осложненный акушерский анамнез.
  • Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.

Подробное описание исследования

В состав исследования входит определение нескольких показателей:

  1. Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: G20210A.

  2. Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln).

  3. Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln).

  4. Фактор коагуляции XIII (F13А1). Полиморфизм: Val34Leu (Val35Leu).

  5. Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A).

  6. Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T.

  7. Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b).

  8. Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1). Полиморфизм: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G).

Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). К атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах также могут приводить мутации в генах ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты.

У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается. Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.

Комплекс представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. .


Особенности и преимущества методики

Прибор ДТ-96, «ДНК-технологии».


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. - Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013
  2. Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015.
  3. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  4. Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving ~120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009.
  5. Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.


Подготовка к исследованию

  • Сдавать анализ на тромбофилию нужно натощак после 8 часов голодания.
  • За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
  • За 1–2 часа до анализа нужно воздержаться от курения, употребления кофе, чая и сладких газированных напитков.
  • Не рекомендуется сдавать анализ после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Формат представления результатов

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке.

  • F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация)
  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация)
  • F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация)
  • F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация)
  • FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация)
  • ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация)
  • ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация)
  • PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация)

Оцениваются все 8 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.


Референсные значения

  • F2: 20210 G>A норма G/G
  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G
  • F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G
  • F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val
  • FGB: -455 G>A норма G/G
  • ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C
  • ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu
  • PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно быть не менее 1,0 нг.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
4 080 Р
3 дня
+140 Р
Венозная кровь
+310 Р
Выделение ДНК
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
4 530 Р
3 дня
Цена исследования
4 080 Р
Венозная кровь
+140 Р
Выделение ДНК
+310 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D