Москва
Каталог анализов и услуг

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Москве

Код на бланке  20.120.
872 бонуса
8 720 ₽
В корзину
10 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽

Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.

Синонимы и связанные понятия

Chromosome Analysis, Karyotype, Karyotype Analysis, Karyotyping, Кариотип, Кариотипирование, Определение хромосомного набора, Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, Хромосомные аномалии, Хромосомные риски, Хромосомы

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания для взрослых пациентов:

  • первичная (или вторичная) аменорея;
  • олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии;
  • бесплодие;
  • замершая беременность;
  • два и более самопроизвольных выкидыша;
  • мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с врождёнными сочетанными пороками в анамнезе;
  • генетические заболевания у родителей и близких родственников;
  • подготовка к ЭКО;
  • подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
  • подготовка к беременности, если будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет, поскольку в этом возрасте риск невынашивания или возникновения хромосомных нарушений у плода резко возрастает;
  • прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные заболевания не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.

Показания для детей:

  • врождённые сочетанные пороки развития;
  • задержка умственного, психомоторного или психоречевого развития;
  • подозрение на генетическую патологию в связи со специфическими внешними признаками (аномальная форма черепа, пальцев рук, наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Что такое кариотип

Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.

Чем опасны хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.

Многие хромосомные аномалии возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.

Некоторые заболевания, вызванные хромосомными нарушениями
Кариотипы
Болезнь
Нарушение
Кариотипы 47,XXY;
48,XXXY 
Болезнь Синдром Клайнфельтера 
Нарушение Полисомия по X-хромосоме у мужчин
Кариотипы 45X0;
45X0/46XX;
45,X/46,XY;
46,X iso (Xq) 
Болезнь Синдром Шерешевского — Тёрнера 
Нарушение Моносомия по X-хромосоме,
в том числе мозаицизм
Кариотипы 47,ХХX;
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ 
Болезнь Полисомии по X-хромосоме 
Нарушение Наиболее часто — трисомия X
Кариотипы 47,ХХ,+21;
47,ХY,+21 
Болезнь Синдром Дауна 
Нарушение Трисомия по 21-й хромосоме
Кариотипы 47,ХХ,+18;
47,ХY,+18 
Болезнь Синдром Эдвардса 
Нарушение Трисомия по 18-й хромосоме
Кариотипы 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 
Болезнь Синдром Патау 
Нарушение Трисомия по 13-й хромосоме
Кариотипы 46,XX, 5р- 
Болезнь Синдром кошачьего крика 
Нарушение Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Чем полезно кариотипирование

Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.

Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования может помочь установить причину бесплодия и оценить риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Оно позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.

Кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка. Анализ на кариотип — это в генетике важное исследование, которое может помочь выявить причины многих заболеваний.

Кому рекомендовано кариотипирование

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.

Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.

Особенности и преимущества методики

Исследование на кариотип (анализ лимфоцитов периферической крови) — это определение числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.

Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:

  1. Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
  2. Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
  3. Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
  4. Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
  5. Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных хромосом

Приказ МЗ РФ № 804н

A12.05.013

Что еще назначают с этим исследованием

Спермограмма
Сперма (+390 ₽) 215 1 день
215 бонусов
2 150 ₽
В корзину
1 день
Сперма 390 ₽
2 150 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи. Перед анализом рекомендуется съесть что-нибудь сладкое.

Противопоказания и ограничения

Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.

За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.

Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.

Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)

Интерпретация результата

По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком. Найденные в кариотипе изменения указываются в заключении. Например:

  • 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
  • 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского — Тёрнера;
  • 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме;
  • 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна;
  • 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса;
  • 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау;
  • 46,XX,5р — синдром кошачьего крика.

Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.

Референсные значения

Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.