Гемотест: Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) (венозная кровь) – сдать анализ по доступной цене в Балашове и др. городах
8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Балашов
Ваш город – Балашов?
Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в Балашове
GNP115 Венозная кровь

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в Балашове

Код GNP115 Венозная кровь

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Подробное описание исследования

Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, в 90-94% случаев вызванное гомозиготной экспансией триплетных повторов, состоящих из гуанина, аденина и аденина (GAA-повторов), в 1 интроне гена FXN, располагающегося на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего белок фратаксин. Заболевание характеризуется появлением медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункции (атаксия, дизартрия, глазодвигательные нарушения), нарушением периферической нервной системы, а также развитием кардиомиопатии и фибрилляции предсердий, развитием костно-мышечной деформации, эндокринологическими и офтальмологическими нарушениями. Рекомендуется проводить исследования у всех пациентов с мозжечковой атаксией.

ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
4 200 Р
14 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
4 340 Р
14 дней
Цена исследования
4 200 Р
Венозная кровь
+140 Р