Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) в Балашове

• Приём, исследование биоматериала
• Описание

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Подробное описание исследования

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Примерно в 90% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21. Изменение активности данного фермента приводит к нарушению синтеза 11-дезоксикортизола из 17-гидроксипрогестерона, что, в свою очередь, ведет к дефициту кортизола и альдостерона, повышению уровня АКТГ, гиперплазии коры надпочечников и усилению секреции надпочечниковых андрогенов. Так, при делециях и конверсиях гена CYP21A2, а также при небольших делециях в 8 нуклеотидов и точечных мутациях 113 bp, I236N, V237E, M239K, I172N, F306+T, I2G,Q318X активность фермента гидроксилазы-21 равна 0-5%. При данных типах аберраций развиваются простая вирильная или сольтеряющая форма ВГН. Однако в гетерозиготном состоянии с другими абррациями может развиваться неклассическая форма. После рождения у девочек и мальчиков с простой вирильной формой ВГН наблюдаются симптомы гиперандрогении: наблюдаются увеличение клитора и полового члена, ускоренный рост, угревая сыпь, раннее оволосение лобка. При сольтеряющей форме ВГН наблюдается гипотензия, гипонатриемия, гипогликемия, гиперкалиемия, рвота, гиперпигментация кожных покровов, нарушение развития, а также в некоторых случаях острый надпочечниковый криз. Исследования рекомендуется проводить при подозрении на вирилизирующую или сольтеряющую форму, а также в комплексе с мутациями, характерными для неклассической формы. Рекомендуется дополнять исследование тестом "Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников".