Тромбофилия - скрининг в Балашове

• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Тромбофилия - скрининг?

1. Случаи наследственной тромбоэмболии в семье

2. Случаи тромбоза в анамнезе:

• единичный тромбоз до 50 лет; 
• повторные тромбозы; 
• случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; 
• тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены); 
• тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.

3. Ситуации высокого риска:

• массивные хирургические вмешательства; 
• длительная иммобилизация; 
• онкологические заболевания; 
• химиотерапия. 

4. Ишемический инсульт

5. Сердечно-сосудистые заболевания

6. Назначение стандартной антиагрегантной терапии

7. Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии

8. Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений

9. Осложненный акушерский анамнез

Подробное описание исследования

Исследование включает анализ 3 наиболее клинически значимых мутаций (F2, F5 и MTHFR), наличием которых обусловлен наибольший процент тромбозов и осложнений беременности.

У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.

Тромбофилия – наследственно обусловленная или приобретенная склонность к спонтанному образованию тромбов (сгустков крови) в просвете кровеносных сосудов. Это не заболевание, а состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает риск формирования тромбов в несколько раз. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов, инфарктов и осложнений беременности.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система).

Гипергомоцистеинемия – это наследственно обусловленное состояние, причиной которого являются мутации в генах фолатного цикла. Ферменты фолатного цикла отвечают за метаболизм аминокислоты гомоцистеин и фолиевой кислоты. При снижении активности ферментов в крови повышается уровень гомоцистеина.

Наибольший вклад в развитие тромбофилии вносит мутация в гене V фактора свертывания – F5: G1691 (Arg506Gln), которая приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в 506 звене аминокислотной цепочки. Нарушение структуры белка становится причиной неспособности протеина-C расщепить активный V фактор в позиции 506. Постоянно активный V фактор активирует другие факторы по цепочке и резко повышает свертывающую способность крови.

Протромбин, или фактор II, является одним из основных факторов свертывания крови. Мутация F2: G20210A в регуляторной области гена приводит к резкому увеличению экспрессии гена, что повышает в крови уровень протромбина и тромбина. В свою очередь увеличивается общий коагуляционный потенциал плазмы крови. Особенно опасно сочетание мутации II и V факторов у одного пациента, в таких случаях риск тромбозов увеличивается в десятки раз.

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – фермент, отвечающий за переход фолиевой кислоты в активную форму, необходимую для синтеза аминокислоты метионин из гомоцистеина. Из метионина образуется S-адензинметионин, необходимый для метилирования ДНК (основной способ регуляции активности генов). Метилирование ДНК снижает активность других генов, особенно онкогенов.

Мутация MTHFR: C677T приводит к аминокислотной замене аланина на валин в позиции 223 аминокислотной цепочки, в результате чего активность фермента MTHFR в крови снижается на 65%. Это приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови и повышению активности протоонкогенов, и, соответственно, повышению риска развития онкологических заболеваний.

Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.

Состав комплекса:

1. Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
2. Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
3. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).

Особенности и преимущества методики

Анализатор ДТ-96.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. - Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
2. Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
3. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January. 
4. Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.