Москва
Каталог анализов и услуг

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2 в Москве

Код на бланке  GNP214
1 390 бонусов
13 900 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽
Исследование позволяет выявить 18 мутаций в гене NF2, которые приводят к развитию нейрофиброматоза II типа. У пациентов с таким заболеванием нарушены функции белка нейрофибромина-2, который подавляет рост опухолей. Анализ рекомендуется при подозрении на нейрофиброматоз II типа для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

Neurofibromatosis, NF2, неврофиброматоз (незлокачественный), нейроматоз, нейромезодерматодистрофия, НФ2

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Нейрофиброматоз II типа

Нейрофиброматоз II типа — редкое генетическое заболевание, при котором в мягких тканях, внутренних органах, нервной системе и на коже образуются множественные доброкачественные опухоли.

Нейрофиброматоз возникает из-за мутации в гене NF2. Этот ген кодирует белок-супрессор нейрофибромин-2, подавляющий рост опухолей.

Заболевание встречается приблизительно у 1 из 50 000 человек.

Тяжесть заболевания зависит от вида мутации и её влияния на функции белка-супрессора.

НФ2 наследуется аутосомно-доминантно. Это значит, что, если один из родителей болен нейрофиброматозом II типа, вероятность рождения ребёнка с этой патологией составит 50%.

Признаки и симптомы

Признаки нейрофиброматоза II типа могут проявиться как с рождения, так и в подростковом возрасте. Как правило, дебют болезни происходит до 30 лет.

Основные признаки нейрофиброматоза II типа:

  • нарушения слуха и зрения;
  • коричневые пятна и многочисленные новообразования (нейрофибромы) на коже;
  • опухоли слухового нерва (вестибулярные шванномы) в возрасте до 30 лет;
  • многочисленные опухоли нервной системы, головного и спинного мозга;
  • в некоторых случаях — костные деформации.

Пациенты также могут жаловаться на головную боль и эпилептические приступы.

В 10% случаев доброкачественные опухоли могут стать злокачественными.

Диагностика и лечение нейрофиброматоза II типа

При подозрении на нейрофиброматоз пациенту могут назначить КТ и МРТ головного мозга, обследование у офтальмолога. Для подтверждения диагноза проводят анализ гена NF2 на наличие мутаций. 

Основной метод лечения нейрофиброматоза II типа — хирургическое удаление опухолей, радио- и химиотерапия, а также различные сочетания этих методов. При ранней диагностике и своевременном лечении прогноз для пациента благоприятный.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

188 бонусов
1 880 ₽
В корзину
14 дней
Кал 0 ₽
1 880 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.