Москва
Каталог анализов и услуг

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11 в Москве

Код на бланке  GNP226
1 450 бонусов
14 500 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽

Выявление наиболее частых мутаций в гене STK11, которые вызывают один из наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта (синдром Пейтца — Егерса). Анализ позволяет подтвердить диагноз у людей с симптомами болезни.

Синонимы и связанные понятия

Peutz — Jeghers Syndrome, синдром Пейтца — Егерса, синдром Пейтца — Йегерса

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Синдром Пейтца — Егерса

Синдром Пейтца — Егерса — редкое наследственное заболевание, при котором на коже и слизистой оболочке рта появляются многочисленные коричневатые пятна, а в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) формируются наросты — полипы. Такие полипы увеличивают риск развития злокачественных опухолей, причём не только в ЖКТ, но и в половых органах, молочных железах, лёгких. Злокачественные опухоли — главная причина смерти пациентов с синдромом Пейтца — Егерса.

Заболевание встречается примерно у 1 из 50 000–200 000 человек.

До 90% случаев болезни обусловлено мутациями гена STK11, который регулирует работу белка, в норме подавляющего рост и развитие опухолей. В результате нарушается жизненный цикл клеток — они не отмирают вовремя, из них формируются полипы, которые впоследствии могут трансформироваться в злокачественные опухоли.

Мутации в гене STK11 могут произойти спонтанно в течение жизни или передаются ребёнку от родителей. Для развития болезни достаточно получить всего одну копию дефектного гена от любого из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования).

Диагностика синдрома Пейтца — Егерса

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, гастроскопии и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене STK11.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.