Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A в Черноголовке

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Вен. кровь

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Когда назначают этот анализ?

1. Тромбозы в анамнезе;
2. Тромбоэмболия легочной артерии;
3. Ишемический инсульт или инфаркт миокарда у близких родственников;
4. Тромбоз на фоне приема оральных контрацептивов;
5. Невынашивание беременности.

 

Подробное описание исследования

Исследование генетической мутации в гене протромбина (F2) используется в диагностике наследственной тромбофилии, которая проявляется тромбозами глубоких вен и легочной артерии, а также рядом акушерских осложнений. Исследование также используется в диагностике заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Ген F2 кодирует фактор свертывания крови II (протромбин). Мутация G20210A связана с заменой гуанина на аденин в положении 20210. В результате мутации изменяется синтез протромбина. Люди с А-аллелем имеют увеличенный синтез протромбина, в результате чего риск формирования тромбов повышается.  

При повреждении сосудистой стенки в организме человека запускается процесс свертывания крови, называемый гемостазом. Гемостаз включает в себя серию последовательных химических реакций (каскад коагуляции). В этом каскаде участвуют факторы свертывания крови, которые активируются один за другим и приводят к формированию кровяного сгустка, который препятствует излишней кровопотере.

Для обеспечения нормального процесса свертывания в крови должно быть достаточное количество всех факторов, каждый из которых должен быть функционально активным.
Недостаточная активность может привести к обильной кровопотере, излишняя активность — к чрезмерному свертыванию.

Протромбин, или фактор II свертывающей системы крови, выступает предшественником тромбина — важнейшего компонента образования кровяного сгустка. Он постоянно находится в плазме крови и активируется в момент повреждения ткани или органа. Как часть свертывающей системы крови он участвует в формировании тромба, который препятствует излишней кровопотере при травме.

Наследственная тромбофилия — распространенная наследственно обусловленная предрасположенность к гиперкоагуляции. Тромбофилия проявляется образованием глубоких венозных тромбозов, тромбоэмболией легочной артерии. 

Тромбоз глубоких вен, как правило, поражает бедренную вену и проявляется болью в месте образования тромба (также может наблюдаться судорога или онемение), покраснением кожи на этом участке, а также отеком. Боль усиливается во время ходьбы или физических нагрузок.

Тромбоз легочных артерий приводит к тромбоэмболии легочной артерии, симптомами которой являются одышка, боли в грудной клетке, кашель (иногда с примесью крови), частый слабый пульс, бледность кожи.

Наследственная тромбофилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. для проявления патологии человеку достаточно унаследовать «дефектный» ген от одного из родителей. При наследовании мутации от обоих родителей клинические проявления будут более выраженными. Риск наследования мутации, ведущей к тромбофилии, составляет 50%.

Предрасположенность к тромбофилии может никак не проявляться у человека в обычной жизни, но во время беременности, особенно в третьем триместре, изменение свертываемости крови опасно развитием серьезных осложнений.

При беременности формируется дополнительный маточно-плацентарный круг кровообращения, благодаря которому кровь матери вместе с питательными веществами поступает к плоду. Повышение активности свертывающей системы крови (гиперкоагуляция) в третьем триместре беременности — физиологический процесс, направленный на подготовку к родам и предупреждение массивного кровотечения. При наличии предрасположенности к гиперкоагуляции, риск осложнений беременности возрастает в 10 раз.

Ряд негенетических факторов увеличивают риск формирования осложнений, связанных с гиперкоагуляцией, к ним относят:

1. Длительный прием гормональных контрацептивов;
2. Курение;
3. Прием гормональных препаратов для заместительной терапии;
4. Онкологические заболевания;
5. Аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, волчанка, ревматическая лихорадка, ревматоидный артрит и др.).

Данное генетическое исследование рекомендовано отдельным группам пациентов:

1. Людям с тромбоэмболией легочной артерии;
2. Мужчинам моложе 70-ти лет и женщинам моложе 50-ти лет с рецидивирующими тромбозами;
3. Женщинам детородного возраста с семейным анамнезов тромбозов или тромбофилии;
4. Женщинам, у которых произошел тромбоз на фоне приема пероральных контрацептивов;
5. Женщинам репродуктивного возраста с акушерскими осложнениями в анамнезе.

Генодиагностика на наличие мутаций гена F2 у пациентов из групп риска позволяет вовремя начать профилактику тромбозов и избежать развития патологий со стороны сердечно-сосудистой системы (ишемический инсульт, инфаркт миокарда), а также осложнений беременности. 

Источники

1. Мравян, С.Р., Коваленко, Т.С., Шугинин, И.О. и др. Клинические наблюдения инфаркта миокарда у беременных: роль наследственной тромбофилии. Альманах клинической медицины, 2020. — №5. — С.341-347.
2. Леонченко, С.В. Генетические факторы венозного тромбоза в свете персонифицированного подхода к лечению пациентов с венозными тромбоэмболическими осложнениями. Наука молодых (Eruditio juvenium), 2020. — №1. — С.116-123.
3. Wawrusiewicz-Kurylonek, N., Krętowski, A., Posmyk, R. Frequency of thrombophilia associated genes variants: population-based study. BMC medical genetics, 2020. — Vol. 21(1). — P. 198. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения
Указывается выявленный аллель гена.

Что ещё назначают с этим анализом?