Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB в Черноголовке
561 бонус на счёт
Синонимы и связанные понятия
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes, CDG, Congenital disorders of glycosylation, CDG-синдромы, врождённые нарушения гликозилирования, генетические мутации, тест на генетические мутации при планировании беременности
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Когда назначают этот анализ?
Показание к назначению исследования — молекулярно-генетическое подтверждение диагноза у пациента.
Подробное описание исследования
Врождённые нарушения гликозилирования
Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене. К их числу относят врождённые нарушения гликозилирования. Так называют группу болезней генетической природы, связанных с дефектами ферментов. Чаще всего эти болезни передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Описано более 130 различных форм нарушений гликозилирования. Их симптомы похожи на симптомы других болезней, что создаёт трудности при постановке диагноза.
Исследование мутаций в гене ALDOB (в составе исследования) позволяет провести дифференциальную диагностику врождённых нарушений гликозилирования и наследственной непереносимости фруктозы.
Гликозилирование — это процесс, при котором к белкам организма при участии ферментов присоединяются новые «строительные блоки» (остатки сахаров) и образуются гликопротеины. Этот процесс чрезвычайно важен для нормального функционирования клеток и развития органов у детей.
Но при генетической поломке процесс гликозилирования может нарушаться. Существует два типа таких нарушений:
- нарушения сборки и переноса молекулы углевода (олигосахарида) на белок (нарушения I типа);
- нарушения процессинга — одного из этапов реализации генетической информации (нарушения II типа).
При нарушениях гликозилирования у младенцев и детей могут развиваться следующие симптомы:
- низкий мышечный тонус;
- задержка роста и развития;
- заболевания печени с повышением уровня печёночных ферментов;
- нарушения свёртывания крови;
- косоглазие;
- судороги;
- инсультоподобные проявления;
- проблемы с сердцем: перикардиальный или плевральный выпот — скопление жидкости вокруг сердца или лёгких, кардиомиопатия — увеличение и утолщение сердечной мышцы.
Подобное состояние может приводить к инвалидизации детей или смерти в раннем возрасте (до 5 лет).
Поскольку форм нарушений гликозилирования очень много, общего лекарства для этой группы заболеваний не существует. Терапия, помогающая облегчить симптомы и повысить качество жизни, подбирается в каждом случае индивидуально. В то же время известно, что некоторые подтипы заболевания поддаются лечению с помощью сахаров — маннозы и галактозы.
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.