FISH анализ перестроек 12p (костный мозг) в Черноголовке

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Костный мозг

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Метод исследования биоматериала

Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда назначают этот анализ?

Оценка прогноза при установленном остром миелоидном лейкозе, миелодиспластическом синдроме, B-клеточном остром лимфобластном лейкозе, множественной миеломе.

Подробное описание исследования

Данное исследование направлено на поиск мутаций в хромосоме 12 в костном мозге.

Виды мутации:

1. Делеция (del) — утрата части короткого плеча, в результате которого происходит утеря генетического материала;
2. Транслокация (t) — обмен участками между непарными хромосомами (часто между 12 и 21 хромосомами).

Особенно часто делеция и транслокация проходят по 13 сегменту хромосомы (12p13).  

Анализ перестройки короткого плеча 12 хромосомы используют для определения прогноза следующих заболеваний:

1. Острый миелоидный лейкоз;
2. Миелодиспластический синдром;
3. B-клеточный острый лимфобластный лейкоз;
4. Миеломная болезнь (множественная миелома).

Первые две группы заболеваний протекают, как правило, у лиц старше 60-65 лет на фоне приобретенных (не врожденных) генетических мутаций в хромосомах. Наиболее частыми факторами риска являются радиационное/ионизирующее излучение, курение, предшествующая химио- или лучевая терапия. Как правило, делеция 12p встречается при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС) в 3-4% случаев. Если эта аномалия при данных заболеваниях является единственной, прогноз относительно благоприятный. Однако часто, особенно при МДС, мутация del 12p является частью более сложных мутаций — в таких случаях прогноз определяется как неблагоприятный.

Также нарушение структуры короткого плеча 12 хромосомы исследуется в прогностических целях у пациентов с установленной множественной миеломой (миеломной болезнью). Делеция в 13 сегменте (12p13) является маркером неблагоприятного прогноза, особенно в комплексном определении с высокими показателями бета-2-микроглобулина и лактатдегидрогеназы.

Другая перестройка — транслокация короткого плеча 12p и длинного плеча 21q определяется в среднем у 25% пациентов с B-клеточным острым лимфобластным лейкозом (B-ОЛЛ). Обнаружение данной аномалии обычно свидетельствует о благоприятном прогнозе — ребенок с такой мутацией и B-ОЛЛ имеет 3-летнюю выживаемость в 100% случаев, взрослый — в 74%. 

Один из основных методов диагностики флуоресцентная гибридизация — FISH (фиш) анализ. Данный молекулярно- цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.

Источники

1. Клинические рекомендации по острому миелоидному лейкозу, 2020. — 95 с.
2. Клинические рекомендации по миелодиспластическому синдрому. Ассоциация онкологов России, 2020. — 466 с.
3. Клинические рекомендации по множественной миеломе, 2019. — 63 с. 
4. Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
5. Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н. Н.: Изд. НижГМА. 2013. — 400 с. 
6. Braulke, F., Müller-Thomas, C., Götze, K. et al.  Frequency of del (12p) is commonly underestimated in myelodysplastic syndromes: Results from a German diagnostic study in comparison with an international control group. Genes Chromosomes Cancer, 2015. — Vol. 54(12). — P. 809-17. 
7. Li, F., Xu, Y., Deng, P. et al. Heterogeneous chromosome 12p deletion is an independent adverse prognostic factor and resistant to bortezomib-based therapy in multiple myeloma. Oncotarget, 2015. — Vol. 6(11). — P. 9434-44. 
8. Wiemels, J. Chromosome 12p deletions in TEL-AML1 childhood acute lymphoblastic leukemia are associated with retrotransposon elements and occur postnatally. Cancer research, 2008. — Vol. 68. — P. 23. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов.

Качественный — наличие или отсутствие хромосомной транслокации/делеции в биоматериале.
Количественный — процентное содержание патологических клеток.

Что ещё назначают с этим анализом?