Черноголовка
Каталог анализов и услуг

FISH анализ транслокации t(14;16) (костный мозг) в Черноголовке

Код 31.14.
31.14.
Костный мозг (+0 ₽) 10 дней
10 120 ₽
1 012 бонусов на счёт
10 дней
Можно сдать дома
Костный мозг
10 120 ₽
В корзину

Лабораторный анализ для диагностики и определения прогноза при множественной миеломе.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения.

Синонимы и связанные понятия

t(14;16) - IGH/MAF; t 14 16

Об исследовании Обзор Как подготовиться Подготовка Расшифровка Результаты

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Костный мозг

Приём биоматериала

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Когда назначают этот анализ?

Диагностика и оценка прогноза при множественной миеломе.

Подробное описание исследования

Хромосома — это компонент клеточного ядра, в котором наследственная информация хранится в форме гена. Хромосома имеет в своем составе длинное (q) и короткое (p) плечо. 

В норме каждая клетка организма, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, имеет 23 пары или 46 хромосом. Когда их численность или структура нарушается, развиваются хромосомные болезни. Данное исследование выявляет нарушение структуры двух хромосом — 14 и 16.

Это нарушение (перестройка) проявляется в виде транслокации (t) — это процесс патологического обмена генетических участков между непарными хромосомами. Транслокация подразделяется на 2 подтипа:

  1. Реципрокный — когда генетические материалы двух непарных хромосом отрываются и обмениваются между собой;
  2. Робертсоновский — когда в ходе обмена участками одна хромосома прикрепляется к другой и образуется «лишняя» хромосома.

Анализ t (14; 16) исследует реципрокный тип транслокации, в котором 14q32 (32 сегмент длинного плеча 14 хромосомы) обменивается с 16q23 (23 сегментом длинного плеча 16 хромосомы). В этих участках содержатся следующие гены:

  1. Ген IgH: кодирует (образует) тяжелые цепи в составе иммуноглобулинов (антител), которые образуют B-лимфоциты, ген располагается на 14q32;
  2. Ген MAF: кодирует белок, который регулирует клеточный цикл (особенно скорость транскрипции), ген располагается на 16q23.

В результате транслокации клетка, в которой произошла данная мутация, приобретает новые «атипичные» свойства. Установлено, что ген MAF на длинном плече 14 хромосомы через каскад молекулярных взаимодействий усиливает деление (и рост) B-лимфоцита. Тем самым, B-лимфоциты (плазматические клетки) приобретают свойства злокачественных клеток. Этот рост приводит к развитию онкогематологического заболевания — миеломной болезни.

Миеломная болезнь (множественная или плазмоклеточная миелома) — злокачественная B-клеточная опухоль, клетки которой образуют «атипичные» нефункциональные иммуноглобулины. 

Миеломная болезнь — довольно распространенная патология: около 10-15 % от всех новообразований кроветворной ткани. Средний возраст пациента, как правило, старше 70 лет. Клинически опухоль сопровождается повреждением костей (постоянная боль, переломы), присоединением инфекций, поражением почек, анемией, склонностью к кровотечениям, а также усталостью, слабостью и одышкой. Первые 2-3 года заболевание может протекать без симптомов.

Транслокацию t (14; 16) при множественной миеломе выявляют как прогностический фактор. В среднем она встречается у 2-10 % больных. Наличие этой мутации свидетельствует о неблагоприятном прогнозе и агрессивном течении заболевания. Помимо этого, вкупе с t (14; 16) у всех пациентов с миеломной болезнью необходимо оценить t (4; 14) и del 17p13 (отрыва части короткого плеча 17 хромосомы).

Основным методом диагностики транслокации 14 и 16 хромосом является метод флуоресцентной гибридизации in situ — FISH (фиш) анализ. Данный  цитогенетический метод  позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся.  К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.

Источники

  1. Рукавицин, О.А. Гематология: национальное руководство. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 784 с. 
  2. Волкова, М.А. Клиническая онкогематология. — М. : Медицина, 2001. — 576 с. 
  3. Савченко, В.Г. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза, 2017. — 51 с.
  4. Narita, T., Inagaki, A., Kobayashi, T. et al. t(14;16)-positive multiple myeloma shows negativity for CD56 expression and unfavorable outcome even in the era of novel drugs. Blood Cancer J, 2015. — Vol. 5(2).

Что ещё назначают с этим анализом?

10 120 ₽
В корзину
31.12. Вен. кровь (+220 ₽) 1 012
Вен. кровь (+220 ₽)
1 012 бонусов на счёт
10 120 ₽
В корзину
10 120 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.