Определение мутаций генов, связанных с раком легких и толстой кишки, расширенная панель методом NGS: Lung and Colon Cancer Panel (22 гена) (парафиновый блок) в Чистополе

• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание
• Важные замечания

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций генов, связанных с раком легких и толстой кишки, расширенная панель методом NGS: Lung and Colon Cancer Panel (22 гена) (парафиновый блок)?

NGS-исследование назначают пациентам с уже диагностированным раком лёгкого или колоректальным раком для уточнения прогноза и выбора оптимальной тактики лечения, когда:

• существует несколько вариантов таргетной терапии;
• перестала помогать терапия, назначенная на основании клинических стандартов;
• клинических стандартов лечения данного вида рака не существует.

Кроме того, NGS-тесты назначают при неплоскоклеточном (в том числе диморфном) раке и аденоматозном полипозе.

Подробное описание исследования

Расширенная NGS-панель «Рак лёгких и рак толстой кишки» нацелена на поиск генетических мутаций в опухолевой ткани у пациентов с диагностированным раком различных отделов толстого кишечника или раком лёгкого. Она включает в себя исследование более 1800 областей частых мутаций в 22 генах. Исследуемые гены: AKT1, EGFR, FGFR2, NOTCH1, STK11, ALK, ERBB2, FGFR3, NRAS, TP53, BRAF, ERBB4, KRAS, PIK3CA, CTNNB1, FBXW7, MAP2K1, PTEN, DDR2, FGFR1, MET, SMAD4. 

Расширенную панель назначают пациентам с диагностированным раком лёгкого или толстой кишки, а также при других видах рака, если у врача имеются основания искать мутации именно в этих 22 генах. 

Исследование позволяет определить молекулярно-генетический профиль опухоли, чтобы оценить эффективность проводимой противоопухолевой терапии или подобрать таргетные препараты с учётом соматических мутаций. 

Особенности и преимущества методики

Образование опухолей вызвано накоплением мутаций в молекуле ДНК, поэтому молекулярно‑генетические исследования играют в онкологии чрезвычайно важную роль: они позволяют выявить мутации, ассоциированные с конкретным злокачественным новообразованием, и выбрать эффективную таргетную терапию.  

Еще совсем недавно основным методом молекулярно-генетической диагностики был метод ПЦР.  Проблема ПЦР-тестов — низкая производительность. Они позволяют обнаружить только единичные — самые распространённые — мутации в отдельных областях отдельного гена. 

Передовая альтернатива методу ПЦР — высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (Next generation sequencing) — метод, который позволяет расшифровать интересующие гены полностью и не только «прочитать» самые частые мутации, но и установить наличие любых мутаций, имеющих клиническое значение.

Секвенирование следующего поколения на несколько порядков увеличивает объём получаемых данных, поэтому NGS-тесты позволяют с максимальной точностью обнаружить даже редкие мутации. В данной панели исследуются мутации сразу в 22 генах опухолевой ткани. При этом изучаются все мутации, имеющие клиническое значение.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Оборудование: генетический секвенатор MiSeqDx.

Использованная литература

1. Клинические рекомендации: Злокачественное новообразование бронхов и легкого. Ассоциация онкологов России. Российское общество клинической онкологии. 2021.
2. Клинические рекомендации: Злокачественные новообразования ободочной кишки и ректосигмоидного отдела. Ассоциация онкологов России. Российское общество клинической онкологии. 2020.
3. NCCN Guidelines for patients. Colon cancer. Version 2018. Available at: https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/colon-russian-patient.pdf
4. Bayle A, Basile D, Garinet S, Rance B, Laurent-Puig P, Blons H, Taieb J, Perkins G. Next-Generation Sequencing Targeted Panel in Routine Care for Metastatic Colon Cancers. Cancers (Basel). 2021 Nov 17;13(22):5750. doi: 10.3390/cancers13225750

Другие названия этого исследования

Next generation sequencing,NGS