Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
BRCA1: 5382InsC в Экажево

BRCA1: 5382InsC в Экажево

Код GN0038 Вен. кровь, Выделение ДНК

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ BRCA1: 5382InsC?

  • выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
  • выявление генетической предрасположенности к раку яичников
  • онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Подробное описание исследования

Название гена: BRCA1 (Рак молочной железы 1 / breastcancer 1, earlyonset) 

Исследуемый полиморфизм: BRCA1: 5382InsC

Функция гена: 

Этот ген кодирует содержащийся в ядре фосфопротеин, который играет роль в поддержании стабильности генома; он также действует как онкосупрессор. Этот протеин связывается с другими онкосупрессорами и маркерами повреждения ДНК и сигнал преобразуется в форму крупного мультисубъединичного комплекса белков, известного как  BRCA1-связанный комплекс защиты генома(BASC). Продукт этого гена связывается с РНК-полимеразой  II и через С-терминальную область взаимодействует с комплексом гистондеацетилаз. Этот протеин также принимает участие в транскрипции, репарации ДНК при двухнитевом разрыве и рекомбинации. Мутации в этом гене обуславливают примерно 40% случаев наследственного рака грудии более 80% случаевнаследственного рака груди и яичников.

Характерные проявления полиморфизма:

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

При мутациях генаBRCA1многократно увеличивается риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемостьмутаций у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 100 раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей. Мутации 5382InsC и 4153DelAв России выявляются в 86% случаев семейного рака яичника.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.


GN0038
Взятие (2 вида, +490 ₽) 3 дня
660 ₽
66 бонусов на счёт
3 дня
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
660 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «BRCA1: 5382InsC» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «BRCA1: 5382InsC», можно при оформлении заказа.