Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) в Экажево
66 бонусов на счёт
Анализ полиморфизма гена F2: Thr165Met (T165M), определяющего нарушение синтеза протромбина и склонность к образованию тромбов.
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Выделение ДНК
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Когда назначают этот анализ?
- Развитие тромбозов без видимых причин.
- Склонность к тромбозам у родственников.
- Инфаркт миокарда или инсульт в молодом возрасте.
- Патологическое течение беременности.
- Комплексное обследование при бесплодии и привычном невынашивании беременности.
Подробное описание исследования
Свертывающая система крови представляет собой сложный многоуровневый механизм, позволяющий вовремя остановить кровотечение с помощью формирования кровяных сгустков (тромбов), перекрывающих сосуды в области повреждения. Нарушение в каком-либо из звеньев процесса свертывания крови повышает риск патологических кровотечений или тромбозов. Фактор II (протромбин) является одним из ферментов — протеаз. Он участвует в плазменном пути коагуляции в качестве субстрата для ферментного комплекса протромбиназы и играет значимую роль в свертывании крови (коагуляции). Протромбин служит предшественником белка тромбина (фактора IIa), который превращает фибриноген в фибрин. Эта реакция служит основой для образования кровяного сгустка, осуществляющего гемостаз (остановку кровотечения). Синтез протромбина происходит в печени. Его период полувыведения составляет три дня. За синтез протромбина отвечает ген F2. Его мутации связаны с различными нарушениями в процессе коагуляции. Полиморфизм F2: Thr165Met (T165M) вызывает повышение активности протромбина и увеличивает риск патологических тромбозов. У человека существуют две копии (аллели) того или иного гена. Мутации в обеих аллелях относят к гомозиготным, только в одном — к гетерозиготным. Последние встречаются чаще и имеют менее тяжелые последствия для здоровья. Генетический полиморфизм F2: Thr165Met (T165M) проявляется в виде склонности к повышенному тромбообразованию (тромбофилии), а при наличии сопутствующий неблагоприятных факторов, не связанных с генетикой, у таких людей возникают спонтанные тромбозы. К таким факторам относят сильное обезвоживание, беременность, прием оральных контрацептивов, тяжелую воспалительную реакцию в организме на фоне острых или хронических заболеваний, ожоги, травмы, состояние длительной неподвижности.
Беременность у склонных к тромбофилии женщин может угрожать образованием сгустков крови не только матери, но и плоду. Появление тромбов в сосудах плаценты повышает риск неблагоприятных исходов беременности.
Заподозрить наличие полиморфизма гена F2 позволяет склонность к тромбообразованию, обнаруженная у ближайших родственников. Оценка наследственной предрасположенности к нарушению действия протромбина показана при внезапно развившемся тромбозе, повторяющихся тромбозах, а также желательна перед началом гормональной терапии эстрогенами и приемом некоторых других лекарств, влияющих на коагуляцию.
Источники
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2147
https://medlineplus.gov/genetics/gene/f2/#synonyms
Miyawaki, Y., Suzuki, A., Fujita, J., Maki, A., Okuyama, E., Murata, M., et al. (2012). Thrombosis from a prothrombin mutation conveying antithrombin resistance. N. Engl. J. Med. 366, 2390–2396. doi: 10.1056/NEJMoa1201994
Что ещё назначают с этим анализом?
547
547 бонусов на счёт
22
22 бонуса на счёт
237
Колич.
237 бонусов на счёт
83
83 бонуса на счёт
80
80 бонусов на счёт
240
240 бонусов на счёт
120
Колич.
120 бонусов на счёт
90
Колич.
90 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка полученных результатов генетического исследования должна проводиться только врачом.
Присутствие мутации F2: Thr165Met (T165M) повышает риск тромбообразования в сосудах.
Отсутствие данной мутации означает отсутствие связи тромбозов с наличием исследуемого полиморфизма гена F2, однако не исключает наследственной предрасположенности к тромбофилии из-за изменений в других генах.
Референсные значения
Мутация не обнаружена