Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) в Экажево
66 бонусов на счёт
Лабораторное исследование для определения точечной мутации С677Т (Ala222Val) гена MTHFR. Используется для определения риска развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых формам рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.).
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Выделение ДНК
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Когда назначают этот анализ?
- Перинатальный скрининг.
- Гипергомоцистеинемия.
- Анемия.
- Сердечно-сосудистые заболевания.
- Бесплодие.
- Онкологические заболевания.
Подробное описание исследования
Фолатный цикл – это сложный, многостадийный ферментативный процесс в котором принимают участие коферменты - производные фолиевой кислоты (витамин В9).
Фолиевая кислота, попадая в организм усваивается клетками тонкого кишечника и, проходя ряд последовательных превращений, восстанавливается до своей активной формы – 5- метилтетрагидрофолата (5-МТГФ). 5-МТГФ выступает в роли донора метильных групп и основного источника тетрагидрофолата в клетках. Недостаток тетрагидрофолата является одним из ключевых факторов развития анемии.
5-МТГФ также участвует в образовании гомоцистеина из метионина.
Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота, которая присутствует в крови в четырех формах: около 1 % циркулирует в крови в свободном виде; около 70 % связывается с белками плазмы, преимущественно c альбумином; оставшиеся 30 % образуют гомоцистеиновые димеры или связываются с другими тиосодержащими веществами (в т.ч. с цистеином).
При беременности концентрация гомоцистеина снижается примерно на 50 % от исходного уровня. Низкая концентрация гомоцистеина в крови является адаптационным механизмом, способствующим улучшению маточно-плацентарного кровотока.
Гипергомоцистеинемия (избыточный синтез гомоцистеина) может возникнуть вследствие недостаточного поступления фолиевой кислоты с продуктами питания, но также, важным фактором, способствующим ее развитию, является наследственная предрасположенность.
Гипергомоцистеинемия сама по себе является мультифакторным процессом с вовлечением генетических и негенетических аспектов метаболизма гомоцистеина.
Мутация гена MTHFR диагностируется чаще всего и оказывает прямое влияние на повышение уровня гомоцистеина в крови, вызывая гипергомоцистеинемию.
Ген MTHFR расположен на коротком плече хромосомы 1 и состоит из 11 экзонов (участков). Идентифицировано около 750 полиморфных вариантов данного гена. Из них 74 варианта ассоциированы с развитием патологических состояний. Полиморфный локус 677C>Т, представляет собой точечную мутацию, приводящую к замене аминокислоты аланин на валин (р.Ala222Val).
Вследствие такой замены синтезируется фермент со значительно сниженной функциональной активностью, это провоцирует развитие гипергомоцистеинемии (устойчивое повышение концентрации гомоцистеина) в плазме крови и его накоплению.
Нарушается микроциркуляция в сосудистой стенке, формируются внутрисосудистые тромбы. Что, в свою очередь, играет существенную роль в развитии дальнейших осложнений со стороны артерий и формировании ряда патологий маточно-плацентарного кровообращения.
По результатам некоторых исследований, мутация С677Т в гене MTHFR связана с синдромом потери плода. При наличии такой мутации риск развития синдрома возрастает в среднем в два раза. Это подтверждают результаты исследований, где у 50% женщин с синдромом потери плода была выявлена данная мутация.
Материалом для исследования служат образцы выделенной из венозной крови ДНК. Исследование помогает определить риск развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых форм рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.).
Источники
- Клинико-лабораторная диагностика и лечение тромбофилии, обусловленной гипергомоцистеинемией, 2009 г.
- Шевченко О.В. Полиморфизм гена MTHFR при артериальной гипертензии. – Фармакоэкономика: теория и практика, 2017г. №1. С.105.
- Рапильбекова Г.К. Роль гипергомоцистеинемии при синдроме потери плода и мутации С677Т метилентетрагидрофолатредуктазы. // Рапильбекова Г.К., Мамедалиева Н.М., Исраилова М.З. – Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: биология, клиническая медицина, 2007 г. №3. С.84-87.
- V.Rai. Association of C677T polymorphism (rs1801133) in MTHFR gene with depression. – Cellular and molecular biology, 2017. Jul 31;63(6):60-67. Doi: 10.14715/cmb/2017.63.6.13.
Что ещё назначают с этим анализом?
237
237 бонусов на счёт
66
Колич.
66 бонусов на счёт
132
Колич.
132 бонуса на счёт
288
288 бонусов на счёт
240
240 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
Не обнаружена гетерозиготная мутация.