Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) в Экажево
Лабораторное исследование на наличие генетической мутации метионинсинтазы редуктазы (MTRR) в участке А66G. Используется для определения генетической предрасположенности к некоторым патологиям репродуктивной системы, а также атеросклерозу, тромбоэмболии и ряду аномалий плода.
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Когда назначают этот анализ?
- скрининг в I триместре беременности
- атеросклероз
- тромбоэмболия
- невынашивание беременности
Подробное описание исследования
Сложности с вынашиванием ребенка, бесплодие и другие проблемы репродуктивного здоровья – одни из наиболее обсуждаемых тем в современной медицине.
Причиной подобных проблем могут быть как патологии самой репродуктивной системы, так и эндокринной системы. Также важную роль играют инфекционно-воспалительные заболевания органов репродуктивной системы, нарушение гормонального гомеостаза, а также аномалии развития половых органов.
Менее распространены, но от этого не менее значимы – патологии системы гомеостаза, например, нарушение функционирования фолатного цикла из-за генетических мутаций.
Фолатный цикл – это сложный процесс, проходящий несколько последовательных этапов. Важную роль в этом процессе играет фолиевая кислота.
Основной этап фолатного цикла - синтез метионина из гомоцистеина. Этот этап проходит при участии трех ферментов: MTRR (метионинсинтазы редуктазы), MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы) и MTR (метионинсинтазы).
Мутации, затрагивающие гены фолатного цикла ассоциированы не только с патологиями репродуктивной системы, также они связаны с:
- сердечно-сосудистыми заболеваниями
- атеросклерозом
- тромбоэмболией
- гипергомоцистеинемией
- рядом аномалий развития плода: синдром Дауна, расщелина позвоночника и др.
В последние годы стало очевидно, что подавляющее большинство крупных аномалий плода можно диагностировать внутриутробно, и что многие из этих нарушений могут быть обнаружены уже в конце I триместра беременности.
Анализ генных мутаций, происходящих в фолатном цикле, позволяет определить риск развития данных патологий.
Полиморфизм гена метионинсинтаза редуктаза (MTRR) A66G связан с за¬меной нуклеотида аденина (А) на гуанин (G) в позиции 66.
В результате такой замены изменяются биохимические свойства самого фермента и повышается риск развития гипергомоцистеинемии, а также заболеваний сердечно-сосудистой сис¬темы.
Наличие подобной замены нуклеотидов в женском организме приводит к ослож¬нениям беременности, таким как отслойка плаценты, привычное невынашивание бере¬менности, гестоз, задержка внутриутробного развития и пр.
Также возможны нарушения развития плода - дефекты развития нервной трубки, незаращение губы или неба и анэнцефалия.
Гипергомоцистеинемия также является фактором риска развития тромбофилических осложнений, вероятность которых увеличивается во время беременности вследствие перестройки систем свертывания, антисвертывания и фибринолитической системы организма
Мутация в одном или нескольких генах фолатного цикла играет важную роль в ухудшении репродуктивного здоровья жен¬щин. Чаще всего у женщин с репродуктивными проблемами встречается поли¬морфизм MTHFR A1298C и MTRR A66G.
Оценка полиморфизмов генов фолатного цикла позволяет уточнить причины нарушения репро¬дуктивной функции у женщин с бесплодием. А также, доказано, что наличие у пациента ассоциации данных мутантных аллелей приводит к развитию тяжелых форм посттромботического синдрома нижних конечностей.
Исследование генетических патологий может помочь врачу выбрать правильную лечебную тактику в случае ведения таких пациентов.
Источники
- Письмо Министерства здравоохранения РФ от 7 июня 2016 г. N 15-4/10/2-3482 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) "Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения".
- Шкляев А.Е. Структура распределения мутаций генов фолатного цикла. // Шкляев А.Е., Семеновых Е.А., Толстолуцкая Т.О. – Труды Ижевской государственной медицинской академии, 2018 г. С.75-77.
- P.Wang, S.Li, M.Wang, J.He, S.Xi. Association of MTRR A66G polymorphism with cancer susceptibility: Evidence from 85 studies. – Journal of cancer, 2017. Jan 15;8(2):266-277. Doi: 10.7150/jca.17379.
Что ещё назначают с этим анализом?
66
Колич.
66 бонусов на счёт
288
288 бонусов на счёт
549
549 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
А/А – нормальная активность фермента MTRR
A/G – сниженная активность фермента MTRR
G/G – значительно сниженная активность фермента MTRR
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
Не обнаружена гетерозиготная мутация