Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Вен. кровь

Выделение ДНК

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Когда назначают этот анализ?

• атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников
• подготовка к терапии ревматоидного артрита
• бронхиальная астма
• аллергии
• рак молочной железы
• эндометриоз
• ожирение
• сахарный диабет 2 типа
• невынашивание беременности,
• подготовка к ЭКО.

Подробное описание исследования

Название гена: TNF (фактор некроза опухолей) / tumor necrosis factor
Исследуемый полиморфизм: TNF-308 (G-308А)

Международный код полиморфизма:   rs1800629

Синонимы названия гена: кахектин, DIF, TNFSF2, ФНО

Функция гена:

Ген кодирует мультифункциональный цитокин, который относится к подсемейству факторов некроза опухолей (TNF). Этот цитокин секретируется, в основном, макрофагами и может связываться с TNFRSF1A/TNFR1 и TNFRSF1B/TNFBR, взаимодействуя с их рецепторами. Этот цитокин принимает участие в широком спектре биологических процессов, таких как  пролиферация клеток, дифференциация, апоптоз, метаболизм липидов и коагуляция. Цитокин связан с рядом заболеваний включая аутоиммунные заболевания, резистентности к инсулину, и рак. Цитокин, связываясь с TNFRSF1A/TNFR1 и TNFRSF1B/TNFBR может вызвать гибель клеток некоторых опухолевых клеточных линий. Вызывает лихорадку прямого действия или путем стимуляции интерлейкина-1 секреции и участвует в индукции кахексии, при определенных условиях он может стимулировать пролиферацию клеток и индуцируют дифференцировку клеток.

Предполагают, что этот фактор играет важную роль в супрессии эритроидной дифференцировки и связанной с этим анемии, возникающей при хронических заболеваниях (хронические инфекции, различные опухоли и др.). TNF- альфа супрессирует эритропоэз на последних стадиях. При этом одновременное введение эритропоэтина и TNF-альфа предотвращает ингибирующее действие TNF-альфа.

Характерные проявления мутации:

Мутации в гене TNF передаются по наследству, как и предрасположенность к солидным опухолям, и являются своеобразными маркерами возможности их образования. Полиморфизм гена TNFA ассоциирован с уровнем экспрессии стероидных рецепторов на малигнизированных клетках молочной железы. Присутствие эстрогенового и прогестеронового рецепторов коррелирует с благоприятным прогнозом у больных раком молочной железы. Секреция TNFA опосредуется аллельным состоянием гена. Существует корреляция между полиморфизмом гена TNFA и экспрессией стероидных рецепторов у больных раком молочной железы. Этот факт определяет важное взаимодействие эндокринной и иммунной системы. Действительно, генетическая возможность продуцировать более высокий уровень TNFA иммунными клетками и адипоцитами может регулировать уровень экспрессии прогестеронового рецептора опухолевыми клетками  и, таким образом, влиять на опухолевую прогрессию.

TNFA аллель также связана с повышенным уровнем продукта гена в циркулирующей крови, что является противоопухолевым фактором. Этот цитокин определяет ответ иммунной системы на воспаление, также как и IL-4 он обладает противовоспалительной активностью.

Полиморфизм в позиции -308 в промоторной области  TNFA модифицирует генную экспрессию. Он является фактором риска развития бронхиальной астмы, рака молочной железы, эндометриоза, сахарного диабета 2 типа, болезни Крона, неспецифического язвенного колита, рака щитовидной железы, невынашивания беременности, аллергии.

Тип наследования мутации:

аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).