Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Метаболизм фолатов в Экажево

Метаболизм фолатов в Экажево

Код GNP047 Вен. кровь, Выделение ДНК

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые приводят к накоплению в организме аминокислоты гомоцистеина. Её избыток повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Метаболизм фолатов?

Показания к исследованию:

  • повышенный уровень гомоцистеина;
  • дифференциальная диагностика наследственных и приобретённых причин повышенного уровня гомоцистеина;
  • тромбоз, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца у пациента молодого возраста или в семейном анамнезе;
  • повторные эпизоды венозных тромбоэмболий в анамнезе;
  • эпизоды тромбоэмболий во время беременности;
  • невынашивание беременности;
  • плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика (обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки, её имплантации и раннего развития эмбриона);
  • досимптоматическая оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда);
  • изолированный порок развития нервной трубки, хромосомные аномалии у новорождённого (при нормальном кариотипе родителей);
  • оценка вероятности побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов, влияющих на метаболизм фолатов (используются в химиотерапии онкологических заболеваний).

Подробное описание исследования

Гомоцистеин и его роль в организме

Гомоцистеин — это аминокислота, которая не поступает в организм извне, а синтезируется в процессе белкового обмена.

Важные процессы, для которых необходим гомоцистеин:

  • производство аминокислоты метионина — компонента многих белков;
  • образование ДНК и РНК — носителей генетической информации;
  • синтез креатинина.

Также гомоцистеин участвует в метаболизме других аминокислот: в зависимости от потребностей организма он либо преобразуется в метионин при участии производных фолиевой кислоты, либо расщепляется до цистеина.

Если обмен гомоцистеина нарушается, его уровень в организме повышается. Такое состояние называют гипергомоцистеинемией. Накопившийся гомоцистеин повреждает внутренние стенки сосудов, и на них легче откладываются холестериновые бляшки (атеросклероз) и сгустки крови (тромбы). Это может привести к закупорке вен с последующим инфарктом или инсультом.

У беременных гипергомоцистеинемия может вызвать тяжёлые осложнения: выкидыш, преэклампсию и эклампсию, венозный тромбоз, тромбоэмболию лёгочной артерии, пороки развития плода.

Генетические причины нарушения фолатного цикла

Процесс превращения гомоцистеина в метионин называется фолатным циклом и происходит при участии ферментов и витаминов группы В, в том числе фолатов — производных витамина B9.

За работу ферментов, задействованных в фолатном цикле, отвечает ряд генов: MTHFR, MTR и MTRR. Если человек унаследовал определённые разновидности этих генов (полиморфизмы), то активность ферментов может быть снижена. При этом уровень гомоцистеина в организме повышается.

Исследование позволяет выявить полиморфизмы генов MTHFR, MTR и MTRR, из-за которых может нарушиться фолатный цикл, что провоцирует гипергомоцистеинемию.

В то же время важно помнить, что нарушение обмена фолатов может быть связано не только с генетическими факторами, но и с пожилым возрастом, сидячим образом жизни, курением, заболеваниями (диабет, хроническая болезнь почек, гипофункция щитовидной железы, псориаз, гипертония), приёмом некоторых лекарств и недостатком витаминов группы B.


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.53. Вен. кровь (+150 ₽) 132 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
132 бонуса на счёт
1 320 ₽
В корзину
800 ₽
В корзину
4.3. Вен. кровь (+150 ₽) 95
Вен. кровь (+150 ₽)
95 бонусов на счёт
950 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Clarke R., Daly L., Robinson K., et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease // N Engl J Med, 1991. Vol. 324. P. 1149–1155. doi:10.1056/NEJM199104253241701
  2. Kluijtmans L. A., van den Heuvel L. P., Boers G. H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet, 1996. Vol. 58(1). P. 35–41. PMCID:PMC1914961

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

B-group vitamins,Folate metabolism,Folic acid,Vitamin Bc

Названия на русском языке

витамины группы B,обмен фолиевой кислоты,фолатный цикл,фолиевая кислота


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.



Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Полная интерпретация проводится только врачом (генетик, гематолог, гинеколог) с учётом сочетания разных мутаций и анамнеза пациента. Если по результатам исследования в генах MTHFR, MTR, MTRR будут выявлены изменения, это будет указано в заключении.

Изменения в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) могут приводить к дефициту фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), который играет ключевую роль в обмене фолиевой кислоты и гомоцистеина. Из-за нехватки МТГФР гомоцистеин накапливается в организме. Если активность МТГФР снижена у беременной женщины, это может привести к повышенной чувствительности к негативному воздействию факторов внешней среды на плод.

Изменения в гене метионинсинтазы (MTR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазы, которая вместе с витамином В12 участвует в обмене гомоцистеина.

Изменения в гене метионинсинтазыредуктазы (MTRR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазыредуктазы (МСР), который участвует в обмене гомоцистеина. Если активность МСР снижена у беременной женщины, повышается риск нарушений развития плода (дефектов нервной трубки). Негативные последствия изменений в гене MTRR усугубляются, если у пациента также наблюдается дефицит витамина В12. В случае когда у беременной женщины имеются изменения как в гене MTRR, так и в гене MTHFR, риск развития пороков нервной системы плода увеличивается.


Референсные значения

MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) А/А Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Ile Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.


GNP047
Взятие (2 вида, +490 ₽) 3 дня
2 880 ₽
288 бонусов на счёт
3 дня
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
2 880 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Метаболизм фолатов» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Метаболизм фолатов», можно при оформлении заказа.