Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B в Экажево

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B в Экажево

Код GNP207 Вен. кровь
Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова, редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс вывода меди из организма. В результате медь накапливается во внутренних органах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание для подтверждения диагноза.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах

Когда нужно сдавать анализ Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B?

Основные показания к проведению исследования:

  • подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
  • определение причин токсического поражения внутренних органов.

Подробное описание исследования

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.

Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.

В норме излишки меди связывает белок АТР7 и выводит из организма с жёлчью. Эффективность связывания обеспечивается работой гена АТР7В. Из-за мутаций в гене у некоторых людей не работает белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге.

Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.

Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:

  • цирроз печени;
  • хронический гепатит;
  • нарушение свёртываемости крови;
  • неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
  • нарушения сердечного ритма;
  • кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).

Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Диагностика болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, поражающими внутренние органы, используют офтальмологические, ультразвуковые и лабораторные исследования.

Для подтверждения диагноза применяют генетическое тестирование: определяют патогенные мутации в гене АТР7В.

Известно более 800 мутаций, связанных с развитием заболевания. Анализ позволяет изучить 15 наиболее часто встречающихся из них.


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.82.3. 109
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
1.46. Вен. кровь (+150 ₽) 64 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
64 бонуса на счёт
640 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Hepatolenticular degeneration,Wilson disease

Названия на русском языке

БВК,болезнь Вестфаля — Вильсона,Болезнь Вильсона — Коновалова,гепатолентикулярная дегенерация,гепатоцеребральная дистрофия



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.


GNP207
Вен. кровь (+150 ₽) 30 дней
10 400 ₽
1 040 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
10 400 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B», можно при оформлении заказа.