Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH в Экажево

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH в Экажево

Код GNP025 Вен. кровь, Выделение ДНК

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена PAH, ассоциированные с развитием фенилкетонурии. Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа нервной системы. Анализ назначают при подозрении на фенилкетонурию, а также для оценки риска рождения ребёнка с этим заболеванием.


Что входит в комплекс


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH?

Основные показания к назначению:

  • подозрение на фенилкетонурию;
  • оценка риска рождения ребёнка с фенилкетонурией в семье.

Подробное описание исследования

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина.

Причина фенилкетонурии — мутации в гене фенилаланингидроксилазы (PAH). Это ген печёночного фермента, который отвечает за расщепление фенилаланина. Мутации в гене вызывают снижение количества этого фермента и, как следствие, увеличение уровня фенилаланина. Накапливаясь в крови, он повреждает внутренние органы, в первую очередь нервную систему.

При фенилкетонурии развиваются тяжёлые и необратимые последствия: умственная отсталость глубокой степени, а также эпилептические приступы, которые плохо отвечают на стандартную антиконвульсантную терапию.

Симптомы фенилкетонурии

У новорождённых с фенилкетонурией симптомы изначально отсутствуют и развиваются медленно, в течение нескольких месяцев. Это связано с постепенным накоплением в организме фенилаланина.

Характерные симптомы фенилкетонурии у детей:

  • специфический неприятный запах изо рта, от кожи или мочи, который можно сравнить с затхлым «мышиным» запахом;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • светочувствительность;
  • неврологические нарушения (судороги, эпилепсия);
  • психические отклонения (задержка умственного развития, гиперактивность, снижение интеллекта);
  • кожные высыпания по типу экземы на любых участках тела.

Для детей с фенилкетонурией характерны голубые глаза, светлая кожа и волосы, потому что фенилаланин не может превращаться в пигмент, который отвечает за цвет волос, кожи и глаз. Часто наблюдается микроцефалия (маленькая голова).

Фенилкетонурия у беременных требует особого внимания, так как влияет на развитие плода. Дети, рождённые от матерей с высоким уровнем фенилаланина, нечасто наследуют заболевание, но повышенный уровень аминокислоты в крови матери во время беременности может вызвать серьёзные осложнения:

  • низкий вес при рождении;
  • задержку развития;
  • аномалии строения головы;
  • пороки сердца.

Чтобы избежать патологий, необходимо соблюдать специальную диету до и во время беременности.

Условия развития фенилкетонурии

Фенилкетонурия относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в такой паре — 25%.

В России фенилкетонурией болеет примерно 1 из 7 000 новорождённых.

Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 7 возможных мутаций, которые наиболее распространены:

  • PAH: IVS12+1G>A;
  • PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser);
  • PAH: IVS10-11G>A;
  • PAH: Arg408Trp;
  • PAH: Arg252Gly (Arg252Trp);
  • PAH: Arg158Gln (Arg158Pro);
  • PAH: Pro281Leu (P281L).

Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «фенилкетонурия», но и выявить носительство мутации у здоровых пациентов. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные фенилкетонурией.


Что ещё назначают с этим исследованием?

800 ₽
В корзину
1.641.1. Вен. кровь (+150 ₽) 541 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
541 бонус на счёт
5 410 ₽
В корзину
5 410 ₽
В корзину
GNP203 Вен. кровь (+150 ₽) 936
Вен. кровь (+150 ₽)
936 бонусов на счёт
9 360 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Студеникин В. М., Бушуева Т. В., Боровик Т. Э. Фенилкетонурия у детей и её лечение // Лечащий врач, 2011. №5.
  2. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии : клинические рекомендации / Минздрав России.
  3. Van Spronsen F. J., Blau N., Harding C., et al. Phenylketonuria // Nat Rev Dis Primers, 2021. Vol. 7(1). P. 36. doi:10.1038/s41572-021-00267-0
  4. Справочники MSD.
  5. Orphanet.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Phenylketonuria

Названия на русском языке

гиперфенилаланинемия,ГФА,ФКУ



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

В норме мутации не должны быть выявлены.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


GNP025
Взятие (2 вида, +490 ₽) 3 дня
4 390 ₽
439 бонусов на счёт
3 дня
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
4 390 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH», можно при оформлении заказа.