Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Экажево

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Экажево

Код GNP129 Вен. кровь
Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к редкому наследственному заболеванию, болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова?

Основные показания к проведению исследования:

  • подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
  • определение причин токсического поражения внутренних органов.

Подробное описание исследования

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.

Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.

Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.

Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:

  • цирроз печени;
  • хронический гепатит;
  • нарушение свёртываемости крови;
  • неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
  • нарушения сердечного ритма;
  • кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).

Ген ATP7B

Ген ATP7B регулирует работу белка АТР7, который связывает и выводит из организма излишки меди.

Мутация в гене ATP7B «отключает» белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге, постепенно разрушая их.

Болезнь Вильсона — Коновалова передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что она развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с болезнью Вильсона — Коновалова в такой паре составляет 25%.


Что ещё назначают с этим исследованием?

800 ₽
В корзину
1.82.3. 109
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
1.46. Вен. кровь (+150 ₽) 64 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
64 бонуса на счёт
640 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей : клинические рекомендации. 2016.
  2. Игнатова Т. М., Соловьева О. В., Арион Е. А. и др. Болезнь Вильсона — Коновалова у двух сестёр: различия в клиническом течении болезни, успешная терапия // Клиническая медицина, 2016. №2. С. 70–73.
  3. Guttmann S., Nadzemova O., Grunewald I., et al. ATP7B knockout disturbs copper and lipid metabolism in Caco-2 cells // PLoS One, 2020. Vol. 15(3). P. e0230025. doi:10.1371/journal.pone.0230025

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Hepatolenticular degeneration,Wilson disease

Названия на русском языке

БВК,болезнь Вестфаля — Вильсона,Болезнь Вильсона — Коновалова,гепатолентикулярная дегенераци,гепатоцеребральная дистрофия



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.


GNP129
Вен. кровь (+150 ₽) Кач. 14 дней
9 680 ₽
968 бонусов на счёт
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
9 680 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова», можно при оформлении заказа.