Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS в Экажево
Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Исследование позволяет выявить мутации, связанные с наследственными формами сахарного диабета и непереносимости глюкозы.
Синонимы и связанные понятия
Diabetes, Maturity-onset diabetes of young, MODY-диабет, сахарный диабет
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Next generation sequencing, NGS
Когда назначают этот анализ?
Показания к исследованию:
- раннее начало заболевания (до 25–30 лет);
- подозрение на наследственную форму диабета по клиническим признакам;
- нетипичное течение сахарного диабета, отсутствие классических симптомов;
- отсутствие или малая потребность в инсулине;
- непрогрессирующий характер заболевания;
- умеренная гипергликемия (5,5–8,0 ммоль/л) с рождения;
- установленный факт наличия мутаций, связанных с развитием наследственных форм диабета, у ближайших родственников.
Подробное описание исследования
MODY-диабет — сахарный диабет взрослого типа у молодых пациентов (maturity-onset diabetes of young). Этот зонтичный термин объединяет группу наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена.
Как правило, MODY-диабет проявляется в детстве и юности (до 25 лет). Протекает в большинстве случаев доброкачественно, потребность в терапии зависит от конкретного генетического дефекта и его влияния на секрецию инсулина.
Клиническая картина варьируется от бессимптомных транзиторных гипергликемий (эпизодов повышения глюкозы в крови) до быстропрогрессирующих клинических форм с возможным развитием кетоза, иногда на фоне ожирения.
Симптомы зависят от конкретного генетического дефекта.
Развитие MODY-диабета связано с мутациями в генах, которые отвечают за усвоение глюкозы клетками организма, опосредованное инсулином. Глюкоза не может попасть внутрь клеток, её концентрация в крови повышается. Развивается MODY-диабет.
Диагностика MODY-диабета методом NGS — точный и эффективный способ раннего выявления заболевания.
Состав панели: ABCC8, BLK, CEL, FOXP3, G6PC2, GCK, GLIS3, GLUD1, ADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, SLC16A1, ZFP57 (24 гена).
Особенности и преимущества методики
NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.
Что ещё назначают с этим анализом?
170
П/колич.
170 бонусов на счёт
167
167 бонусов на счёт
181
Колич.
181 бонус на счёт
51
Колич.
51 бонус на счёт
16
16 бонусов на счёт
160
160 бонусов на счёт
54
54 бонуса на счёт
50
50 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.