Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11 в Экажево

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11 в Экажево

Код GNP225 Вен. кровь

Исследование наиболее частых мутаций в генах ATM и MRE11, которые вызывают врождённые заболевания — синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с такими патологиями или подтвердить диагноз у людей с симптомами болезней.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах

Когда нужно сдавать анализ Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11?

Основные показания к исследованию:

  • оценка риска рождения ребёнка с синдромом Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобным синдромом;
  • определение причин нарушения двигательного развития ребёнка;
  • подтверждение диагноза «синдром Луи-Бар» или «атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром».

Подробное описание исследования

Синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается координация и согласованность движений, преждевременно стареет кожа, седеют волосы, а также повышается риск некоторых онкологических заболеваний.

Синдром Луи-Бар встречается примерно у 1 из 90 000 человек. Как правило, его диагностируют у детей в возрасте 1–3 лет.

Заболевание связано с нарушениями в генах, которые в норме регулируют работу специфических белков, ответственных за восстановление повреждённой ДНК. Если эти белки работают некорректно, в клетках накапливаются ошибки — мутации, которые могут нарушать жизненный цикл клеток и приводить к их ускоренной гибели или к аномальному росту и формированию злокачественных опухолей.

Болезнь проявляется, если ребёнок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена, родители при этом — бессимптомные носители (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Мутации гена MRE11 могут вызывать атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром, также характеризующийся ошибками репарации ДНК, неврологическими нарушениями и высоким риском формирования злокачественных опухолей.

Диагностика синдрома Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобного синдрома

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, УЗИ и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах ATM и MRE11.


Что ещё назначают с этим исследованием?

8.1. Вен. кровь (+150 ₽) 39
Вен. кровь (+150 ₽)
39 бонусов на счёт
390 ₽
В корзину
50.13.2007. Вен. кровь (+150 ₽) 28 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
28 бонусов на счёт
280 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Ataxia-telangiectasia,Ataxia-telangiectasia-like disorder,Louis-Bar Syndrome

Названия на русском языке

АТ,атаксия-телеангиэктазия



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.


GNP225
Вен. кровь (+150 ₽) 30 дней
12 900 ₽
1 290 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
12 900 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11», можно при оформлении заказа.