Москва
Каталог анализов и услуг

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET в Москве

Код на бланке  GNP219
1 390 бонусов
13 900 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽

Множественная эндокринная неоплазия — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные новообразования. Исследование позволяет обнаружить мутации в генах, ответственных за развитие болезни, и разработать эффективную стратегию наблюдения и лечения.

Синонимы и связанные понятия

множественная эндокринная неоплазия

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — группа наследственных заболеваний, которые проявляются множественными опухолями органов эндокринной системы.

С учётом клинической картины выделяют 2 основных типа патологии: МЭН 1-го типа и МЭН 2-го типа.

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа

При МЭН 1-го типа опухоли, как правило, возникают в гипофизе, паращитовидной и поджелудочной железах, реже — в щитовидной железе и надпочечниках.

Дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 15–25 лет.

Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 1-го типа:

  • снижение аппетита;
  • тошнота;
  • запоры;
  • боли в животе;
  • стойкие головные боли;
  • слабость;
  • ухудшение памяти;
  • боли в костях;
  • переломы, обусловленные повышенной хрупкостью костей;
  • нарушения менструального цикла;
  • снижение либидо;
  • реже — судороги.

Возникновение множественной эндокринной неоплазии 1-го типа связано с мутациями в гене MEN1 (аномалии обнаруживают у 80–90% пациентов с этим диагнозом).

Ген MEN1 кодирует белок менин, ответственный за опухолевый рост. Мутации в гене приводят к тому, что клетки начинают бесконтрольно расти и делиться.

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа

При МЭН 2-го типа новообразования возникают в щитовидной железе и надпочечниках (МЭН 2А) или в щитовидной и паращитовидной железах, надпочечниках и слизистых оболочках (МЭН 2В).

Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 2-го типа:

  • диарея,
  • боли в животе,
  • высокое артериальное давление,
  • слабость,
  • потливость,
  • повышенное слюноотделение,
  • частые мочеиспускания,
  • снижение аппетита,
  • почечные колики,
  • бело-розовые узелки на слизистых оболочках.

Развитие множественной эндокринной неоплазии 2-го типа обусловлено мутациями в гене RET, при которых нормальные клетки организма трансформируются в опухолевые.

Помимо развития МЭН 2-го типа, мутации в гене RET могут стать причиной рака щитовидной железы.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

Глюкоза
Вен. кровь (+260 ₽) 35 1 день
35 бонусов
350 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
350 ₽
В корзину
Кальций (кровь, масс-спектрометрия)
Вен. кровь (+260 ₽) 116 5 дней
116 бонусов
1 160 ₽
В корзину
5 дней
Вен. кровь 260 ₽
1 160 ₽
В корзину
Паратгормон
Вен. кровь (+260 ₽) 115 1 день
115 бонусов
1 150 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
1 150 ₽
В корзину
Щитовидная железа, скрининг
Вен. кровь (+260 ₽) 203 1 день
203 бонуса
2 030 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
2 030 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.