Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11 в Клину

Код на бланке GNP226

Выявление наиболее частых мутаций в гене STK11, которые вызывают один из наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта (синдром Пейтца — Егерса). Анализ позволяет подтвердить диагноз у людей с симптомами болезни.

Синонимы и связанные понятия

Peutz — Jeghers Syndrome, синдром Пейтца — Егерса, синдром Пейтца — Йегерса

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11» в Клину. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.

Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

подозрение на синдром Пейтца — Егерса (симптомы: множественные красно-коричневые пятна на коже и слизистой оболочке рта, полипы в желудочно-кишечном тракте);
определение причин появления полипов в желудочно-кишечном тракте;
подтверждение диагноза «синдром Пейтца — Егерса».

Подготовка
к анализу

Расшифровка
и референсы

Сдать анализ
на дому

Заказать анализ

Подробное описание исследования

Синдром Пейтца — Егерса

Синдром Пейтца — Егерса — редкое наследственное заболевание, при котором на коже и слизистой оболочке рта появляются многочисленные коричневатые пятна, а в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) формируются наросты — полипы. Такие полипы увеличивают риск развития злокачественных опухолей, причём не только в ЖКТ, но и в половых органах, молочных железах, лёгких. Злокачественные опухоли — главная причина смерти пациентов с синдромом Пейтца — Егерса.

Заболевание встречается примерно у 1 из 50 000–200 000 человек.

До 90% случаев болезни обусловлено мутациями гена STK11, который регулирует работу белка, в норме подавляющего рост и развитие опухолей. В результате нарушается жизненный цикл клеток — они не отмирают вовремя, из них формируются полипы, которые впоследствии могут трансформироваться в злокачественные опухоли.

Мутации в гене STK11 могут произойти спонтанно в течение жизни или передаются ребёнку от родителей. Для развития болезни достаточно получить всего одну копию дефектного гена от любого из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования).

Диагностика синдрома Пейтца — Егерса

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, гастроскопии и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене STK11.

Заказать анализ

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Заказать анализ

Что еще назначают с этим исследованием

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.