Козельск
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице
Исследования
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2 в Козельск

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2 в Козельск

Код GNP218 Вен. кровь

Туберозный склероз — наследственное заболевание, при котором в головном мозге, глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах TSC1 и TSC2, ответственных за возникновение туберозного склероза, и оценить риск развития болезни.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах

Когда нужно сдавать анализ Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2?

Показания к исследованию:

  • симптомы туберозного склероза;
  • случаи туберозного склероза у ближайших родственников;
  • дифференциальная диагностика туберозного склероза и нейрофиброматоза.

Подробное описание исследования

Туберозный склероз — наследственное заболевание, которое проявляется множественными доброкачественными опухолями (гамартомами) в головном мозге, глазах, коже, сердце, почках, печени, лёгких, желудочно-кишечном тракте.

Гамартомы постепенно увеличиваются в размерах, нарушая работу организма. Так, гамартомы в головном мозге могут быть причиной умственной отсталости, эпилепсии и аутизма. Кроме того, гамартомы способны становиться злокачественными.

Заболевание, как правило, диагностируется у новорождённых и детей в возрасте до 5 лет.

Симптомы туберозного склероза

Симптомы со стороны кожи:

  • гипопигментные (белые, обесцвеченные) пятна на туловище и ягодицах;
  • узелки на лице — розовые или красные, с гладкой, блестящей поверхностью;
  • «шагреневая кожа» (желтоватая кожа с поверхностью, похожей на цедру апельсина);
  • фиброзные бляшки — плотные шершавые новообразования;
  • околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтей;
  • белые пряди волос, ресниц и бровей.

Симптомы со стороны нервной системы:

  • приступы эпилепсии;
  • задержка психического развития;
  • нарушения поведения (агрессивность, аутизм, синдром дефицита внимания).

Симптомы со стороны органов зрения:

  • нарушение зрения.

Симптомы со стороны внутренних органов:

  • доброкачественные опухоли (рабдомиомы) сердца;
  • кисты в лёгких, почках;
  • гамартомы печени;
  • ректальные полипы.

Туберозный склероз вызывают мутации в генах TSC1 и TSC2. Эти гены отвечают за кодирование туберина и гамартина — белков, которые подавляют опухолевый рост. Из-за аномалий в генах клетки начинают бесконтрольно расти и делиться, что приводит к образованию множественных опухолей.


Что ещё назначают с этим исследованием?

540 ₽
В корзину
9.1. 28
28 бонусов на счёт
280 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на русском языке

туберозный склероз



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

При выявлении патогенных мутаций рекомендована консультация невролога, который подберёт тактику ведения пациента в зависимости от клинических проявлений патологии.

Пациентам, планирующим деторождение, показана консультация генетика для определения риска рождения ребёнка с туберозным склерозом.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.


GNP218
Вен. кровь (+150 ₽) 30 дней
13 900 ₽
1 390 бонусов на счёт
30 дней
Вен. кровь
+150 ₽
13 900 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2» в Козельск, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2», можно при оформлении заказа.