Москва
Каталог анализов и услуг

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A в Москве

Код на бланке  GNP217
1 490 бонусов
14 900 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽

Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.

Синонимы и связанные понятия

Brugada syndrome, синдром Бругада

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Синдром Бругада — редкое наследственное заболевание сердца, которое проявляется желудочковой тахиаритмией (патологически высоким сердечным ритмом — 100–400 ударов в минуту) и сопровождается повышенным риском внезапной сердечной смерти.

Клинические признаки синдрома Бругада могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего дебют заболевания приходится на возраст 30–40 лет. Ему предшествует длительный (10 лет и более) бессимптомный период.

Синдром Бругада у мужчин диагностируется в 8 раз чаще, чем у женщин.

Симптомы синдрома Бругада:

  • затруднённое дыхание;
  • обмороки;
  • высокий сердечный ритм (до 400 ударов в минуту);
  • дискомфорт в груди;
  • реже — сильная загрудинная боль.

Обычно симптомы обостряются во время отдыха или сна.

Известно более 200 мутаций 18 различных генов, связанных с развитием синдрома Бругада. Чаще всего (в 25–30% случаев) заболевание возникает из-за аномалий в гене SCN5A, ответственном за сердечные сокращения и поддержание нормального сердечного ритма.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

773 бонуса
7 730 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
7 730 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

При выявлении патогенных мутаций рекомендована консультация кардиолога, который подберёт тактику ведения пациента в зависимости от клинических проявлений патологии. Лечение может включать коррекцию образа жизни, назначение антиаритмических препаратов, установку кардиовертер-дефибриллятора.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.