РМЖ — это заболевание, при котором клетки молочной железы начинают активно и неправильно делиться из-за произошедшей в них мутации.
В результате образуется опухоль, которая со временем может прорастать в другие ткани и органы.
Для развития рака хватит мутации всего одной клетки, поэтому на ранних стадиях заболевание может протекать абсолютно бессимптомно. Вместе с тем, именно на ранних стадиях прогнозы наиболее благоприятны, а врачам проще всего удалить опухоль, сохранив сам орган.
Некоторые женщины от природы больше подвержены раку молочной железы, чем другие. Оценить наследственный риск развития РМЖ позволяют ДНК-тесты. С их помощью можно выявить генетические аномалии, которые повышают вероятность возникновения рака.
ПЦР-тест позволяет проанализировать 8 наиболее распространённых мутаций, связанных с риском развития рака молочной железы.
Исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 проводится для определения наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы и других злокачественных опухолей.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.
Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Если опухоль уже развилась, «поймать» патологический процесс на старте помогают инструментальные исследования. Один из основных методов — маммографический скрининг. Маммография выявляет даже самые мелкие новообразования: чувствительность этого метода для опухолей диаметром 2-5 мм составляет 85%.
У молодых женщин ткань молочных желёз более плотная — это снижает эффективность маммографии, поэтому пациентки моложе 40 лет могут включать в программу регулярного наблюдения УЗИ и МРТ. Эти исследования тоже позволяют выявить РМЖ на ранних стадиях.
РМЖ — очень распространённое заболевание. Как правило, оно возникает у женщин старше 40 лет, поэтому для них маммография включена в программу ежегодной диспансеризации. Каждая женщина старше 40 может делать маммографию в своей поликлинике. Это бесплатно: понадобится только полис ОМС и паспорт.
Некоторые симптомы тоже могут указывать на развитие различных заболеваний молочных желёз — в том числе, рака.
Опасные симптомы
Деформация контура молочной железы: появление припухлостей, «впадин», морщин, изменение формы ареолы (темного кружка вокруг соска).
Отёк молочной железы или её участка.
Втяжение или смещение соска.
Выделение жидкости или крови из соска.
Раздражение, мокнущие язвочки или ранки на коже молочной железы, ареоле или соске.
Чувство дискомфорта, набухание или болезненность лимфоузлов («шариков») подмышкой.
Покраснение, повышение температуры кожи молочной железы.
Заметное на ощупь уплотнение в ткани молочной железы («узелок»).
Достоверно диагностировать РМЖ может только специалист, поэтому при появлении хотя бы одного из симптомов необходимо обратиться к врачу.
Многие тревожные симптомы можно обнаружить с помощью самодиагностики. Это очень простая процедура, которая доступна каждой женщине. Всё, что нужно, — раз в месяц встать перед зеркалом и внимательно осмотреть грудь.
Факторы риска
Раннее менархе (начало месячных) и позднее наступление менопаузы.
Отсутствие родов.
Аборты.
Заместительная гормональная терапия в климактерическом периоде.
Избыточный вес и ожирение (жировая ткань может менять гормональный фон).
Сахарный диабет.
Злоупотребление алкоголем (алкоголь влияет на увеличение количества; эстрогенов, многочисленные исследования подтверждают его роль в развитии РМЖ).
Низкая физическая активность.
Еще один важнейший фактор — наследственность. Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы вызваны мутациями в генах. Выявить мутации помогают ДНК-тесты. Узнав о рисках, можно вовремя принять меры и не допустить развития заболевания.
Исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 проводится для определения наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы и других злокачественных опухолей.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.
Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
По разным данным, от 5 до 15% случаев рака молочной железы возникает под влиянием наследственных факторов — мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK, NBS1, TP53. Большая часть случаев наследственного рака молочной железы связана с генами BRCA1 и BRCA2.
Для сравнения, если у обычных женщин риск заболеть этим раком составляет 6 — 12%, то у носительниц «мутантных» генов BRCA1 и BRCA2 риск растёт пропорционально возрасту и со временем достигает 60 — 90%.
Помимо РМЖ, мутации в генах BRCA1 или BRCA2 повышают риск возникновения рака яичников, рака желудка, поджелудочной железы, рака предстательной железы и молочной (грудной) железы у мужчин, а также рака органов головы и шеи.
Еще совсем недавно основным методом ДНК-диагностики предрасположенности к раку был метод ПЦР. Проблема ПЦР-тестов в том, что они позволяют обнаружить мутации лишь в некоторых «звеньях» гена. В отличие от ПЦР-тестов, NGS ДНК-тест — это исследование, с помощью которого можно «прочитать» гены BRCA1 и BRCA2 целиком.
Для сравнения, классический ДНК-тест методом ПЦР дает возможность обнаружить только 8 наиболее распространённых мутаций, ассоциированных с риском развития РМЖ, в то время как метод NGS — более 6000.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.
Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Тема рака пугает, поэтому она окружена мифами, стереотипами и домыслами. Но без специальных знаний отличить факты от фейков почти невозможно. Мы попросили врачей-экспертов развенчать самые популярные мифы о РМЖ.
Миф № 1: Если ни у кого в семье не было рака, он не возникнет
Правда: Чаще всего РМЖ диагностируют у женщин без семейного онкологического анамнеза.
От 5 до 15% случаев этого рака имеет наследственную природу, в остальных случаях он возникает спонтанно. Причина РМЖ — ошибка при делении клеток. Она может произойти в любой момент. Поэтому в зоне риска — все женщины: в том числе, молодые девушки, которые ведут здоровый образ жизни.
Миф № 2: ЗОЖ — надёжная защита от РМЖ
Правда: Здоровый образ жизни снижает, но не исключает риск возникновения рака.
РМЖ может возникнуть даже у женщин, которые следят за весом, регулярно занимаются физической активностью, питаются здоровой и разнообразной пищей и не употребляют алкоголь. Главные принципы профилактики и ранней диагностики — регулярная маммография, УЗИ и самообследование молочных желёз.
Миф № 3: Тесный бюстгальтер провоцирует РМЖ
Правда: Нет никаких доказательств того, что бюстгальтеры вызывают рак груди.
Ранее предполагалось, что тесный бюстгальтер (особенно, на косточках) может мешать оттоку лимфатической жидкости из груди и провоцировать накопление токсичных веществ в тканях. Однако нет никаких доказательств, подтверждающих это утверждение. Исследование 2014 года, в котором приняли участие 1500 женщин с РМЖ, показало отсутствие связи между ношением бюстгальтера и раком.
Миф № 4: Антиперспиранты и дезодоранты вызывают рак
Правда: Не существует ни одного убедительного доказательства того, что антиперспиранты или дезодоранты провоцируют развитие РМЖ.
Реальные факторы риска — заместительная гормональная терапия, избыточный вес и алкоголь.
Миф № 5: Маммография вызывает рак
Правда: Маммография — это «золотой стандарт» диагностики РМЖ на ранних стадиях.
Доза облучения, которую получает пациентка во время обследования настолько мала, что не может спровоцировать мутацию клеток.
Миф № 6: Рак молочной железы возникает только у женщин
Правда: РМЖ диагностируют и у женщин, и у мужчин, причём мужчины обращаются к врачу значительно позже, потому что не обращают внимания на симптомы.
Женщины заболевают раком молочной железы примерно в 100 раз чаще — это связано с влиянием женских половых гормонов. Однако мужчины тоже не застрахованы от ошибки деления клеток.
Кроме того, мужчины тоже могут быть носителями дефектных генов BRCA1 и BRCA2 и иметь наследственную предрасположенность к РМЖ. Те же мутации увеличивают вероятность возникновения рака желудка, поджелудочной железы, рака простаты, а также рака органов головы и шеи.
Миф № 7: Мутация в генах BRCA1 и BRCA2 точно вызовет рак
Правда: Мутация генов — это не показатель болезни, но важный сигнал для женщины.
У носительниц мутации риск возникновения РМЖ с возрастом может достигать 60 - 90%. Именно поэтому врачи, как правило, назначают им индивидуальные программы скрининга и профилактики. Но даже если рак не разовьется у конкретной женщины, мутация генов может проявить себя в следующем поколении — не только у её дочерей, но и у сыновей. Именно поэтому точное знание о генетических рисках помогает защитить от рака не только себя, но и близких.
Как защититься от РМЖ
Знать о наследственных рисках важно каждой женщине, которая заботится о своём здоровье и здоровье родных. Даже если она ведёт здоровый образ жизни. Даже если у неё в роду не было случаев онкологии. Тем более, что точное знание о генетических рисках помогает защитить от рака не только себя, но и родных.
1 раз в год после 40 лет проходите осмотр у маммолога и делайте маммографию. Это обследование бесплатно в рамках диспансеризации.