Москва
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

Медицинские услуги

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Тест на
генетические
мутации
для
будущих родителей
Пройдите обследование, чтобы узнать,
угрожают ли вашему будущему ребёнку
генетические заболевания.

Пройдите обследование, чтобы узнать, угрожают ли вашему будущему ребёнку генетические заболевания.



Генетические риски здоровых родителей

Многие болезни имеют генетическую природу — то есть передаются по наследству от родителей детям. Выявить генетические мутации у родителей, которые могут привести к тяжёлым патологиям у ребёнка, помогают скрининговые исследования.

GNP215
Вен. кровь (+220 ₽) 30 дней

Исследование крови на 188 мутаций, которые приводят к развитию 25 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих генетических мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

14 900 ₽
1 490 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+220 ₽
14 900 ₽
В корзину
GNP216
Вен. кровь (+220 ₽) 30 дней

Исследование крови на 93 мутации, которые приводят к развитию 11 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

11 900 ₽
1 190 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+220 ₽
11 900 ₽
В корзину

Некоторые поломки в генах напоминают бомбу замедленного действия: они могут никак не проявляться в нескольких поколениях, но однажды привести к рождению тяжелобольного ребёнка. Это может случиться, если здоровые мужчина и женщина в паре — носители одной и той же генетической мутации. Риск рождения ребёнка с патологией у них — 25%.

Например, у здоровых родителей — носителей мутации в гене CFTR может родиться ребёнок с муковисцидозом. Из-за серьёзных нарушений в работе организма люди с муковисцидозом, как правило, доживают только до 30–40 лет.

Каждый 25-й человек — носитель мутации в гене CFTR
Мутации в гене CTFR могут спровоцировать бесплодие у мужчин или муковисцидоз
Диагноз «муковисцидоз» ставят одному из 2 000–2 500 новорождённых

Оценить риск помогают молекулярно-генетические скрининги.

GNP215
Вен. кровь (+220 ₽) 30 дней

Исследование крови на 188 мутаций, которые приводят к развитию 25 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих генетических мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

14 900 ₽
1 490 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+220 ₽
14 900 ₽
В корзину
GNP216
Вен. кровь (+220 ₽) 30 дней

Исследование крови на 93 мутации, которые приводят к развитию 11 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

11 900 ₽
1 190 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+220 ₽
11 900 ₽
В корзину
Комплексный скрининг на мутации, вызывающие наследственные заболевания

Риск рождения больного ребёнка есть даже у совершенно здоровых родителей.

Иногда достаточно всего одной мутации всего в одном гене, чтобы у малыша развилась опасная патология. Такие заболевания называют моногенными. Скрининг позволяет выявить у будущих родителей наиболее распространённые мутации, связанные с наследственными моногенными заболеваниями.

GNP215
Вен. кровь (+220 ₽) 30 дней

Исследование крови на 188 мутаций, которые приводят к развитию 25 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих генетических мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

14 900 ₽
1 490 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+220 ₽
14 900 ₽
В корзину
GNP216
Вен. кровь (+220 ₽) 30 дней

Исследование крови на 93 мутации, которые приводят к развитию 11 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

11 900 ₽
1 190 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+220 ₽
11 900 ₽
В корзину
Кому нужно пройти скрининг

Скрининговое обследование стоит пройти всем парам при подготовке к беременности, а ещё донорам спермы и яйцеклеток, чтобы убедиться, что они не носители патогенных генетических мутаций.

Особенно полезно пройти скрининг людям, у которых в роду известны случаи рождения детей с наследственными заболеваниями. В этой ситуации по результатам ДНК-исследования врач-генетик поможет паре точнее оценить риск.

Сдать кровь на анализ должны оба партнёра. Только в этом случае врач сможет сопоставить данные и выяснить, есть ли у будущих родителей одинаковые генетические мутации.

Если такие мутации обнаружат, генетик поможет паре спланировать беременность с использованием современных репродуктивных технологий, чтобы малыш родился здоровым

Часто задаваемые вопросы

Некоторые поломки в генах напоминают бомбу замедленного действия: они могут никак не проявляться в нескольких поколениях, но однажды привести к рождению тяжелобольного ребёнка. Это может случиться, если здоровые мужчина и женщина в паре — носители одной и той же генетической мутации. Риск рождения ребёнка с патологией у них — 25%. Поэтому даже здоровым людям на этапе планирования беременности полезно сдать анализ на носительство генетических мутаций.

Рождение здорового ребёнка возможно, даже если у будущих родителей выявили одинаковые генетические мутации. Такой паре нужно будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он поможет спланировать беременность с использованием современных репродуктивных технологий.

Каждый человек выступает носителем 2–10 генетических мутаций. При этом 25%-ный риск родить больного ребёнка появляется только тогда, когда мутации у партнёров совпадают. Поэтому судить о рисках по результатам исследования одного человека нельзя. Сдать кровь на анализ должны оба партнёра.

Только в этом случае врач-генетик сможет сопоставить результаты, оценить риски и определить дальнейшую тактику планирования беременности.

В зависимости от выбранного скрининга можно оценить риск рождения ребёнка с одним из 11 или 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний. Перечень болезней и их описание можно прочитать на странице конкретного скринингового исследования.

Скрининги различаются количеством мутаций и вызываемых ими заболеваний, которые можно выявить. Одно исследование более масштабное: оно позволяет обнаружить носительство 188 генетических мутаций, которые вызывают у детей 25 моногенных заболеваний. Другой скрининг позволяет проверить человека на носительство 93 мутаций, вызывающих 11 частых моногенных заболеваний у детей.

К началу страницы