Гемотест: Предрасположенность к алкоголизму – сдать анализ по доступной цене в Москве и др. городах
8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Москва
Ваш город – Москва?
Предрасположенность к алкоголизму в Москве
GNP029

Предрасположенность к алкоголизму в Москве

Код GNP029

Что входит в комплекс


Приём материала

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать Предрасположенность к алкоголизму?

  1. Наличие в семье пациента родственников с алкоголизмом.
  2. Назначение данного теста врачом-наркологом.
  3. Алкоголизм.
  4. Токсический цирроз печени.
  5. Оценка рисков развития инсультов, инфарктов и онкологических заболеваний.
  6. Оценка тяжести отравления метиловым спиртом.

 


Подробное описание исследования

Исследование предназначено для выявления полиморфных генетических вариантов двух ферментов, принимающих участие в окислении спирта и его метаболитов. 

Алкоголизм – тяжелое хроническое прогрессирующее заболевание, приводящее человека к психологической и физической зависимости от алкоголя. Из-за этого страдают все сферы его жизни: социальная, рабочая, семейная и дружеская. Алкоголизм опасен не только для больного, но и для окружающих людей.

Больные люди испытывают непреодолимую тягу к спиртному и не могут отказаться от употребления алкоголя, потому что этанол оказывает наркотическое действие на ЦНС, вызывая эйфорию. 

Определенные генетические варианты ферментов цепи окисления спирта у некоторых людей вызывают замедление метаболизма этанола, что ведет к потере контроля над количеством выпитого спиртного и усилению употреблять его в больших количествах. Другой вариант генетических полиморфизмов приводит к быстрому накоплению токсичных метаболитов алкоголя в крови, вызывая у человека ярко выраженные симптомы похмелья. Это естественный механизм защиты от алкоголизма, так организм пытается дать понять человеку, что для него это вредно. 

Окисление спирта проходит в два этапа: Сначала спирт окисляется ферментом алкогольдегидрогеназой (ADH) в альдегид, а затем ацетальдегид окисляется ферментом альдегиддегидрогеназой (ALDH) в уксусную кислоту. 

Ацетальдегид – очень токсичное вещество и вызывает соответствующие симптомы: покраснение лица, тахикардию (учащенное сердцебиение), тошноту и рвоту, мышечную слабость. Блокировка окисления альдегида в ацетат с помощью тетурама и тетурамоподобных препаратов (трихопол) лежит в основе медикаментозного лечения алкоголизма. После приема тетурама у пациентов возникает острое похмелье после приема даже небольшой дозы алкоголя, после нескольких приемов алкоголя у пациента возникает стойкое отвращение к алкоголю, после чего пациент какое-то время может не употреблять алкоголь вообще. 

Фермент алкогольдегидрогеназа (ADH) отвечает за окисление спирта в ацетальдегид. Мутация ADH1B: Arg47His или ADH1B: ADH1B*2 приводит к образованию изоформы фермента ADH1B*2 или ADH1B: 47His, которая обладает очень высокой активностью и в гомозиготной форме (His/His или *2/*2) работает в 100 раз быстрее, чем у людей с нормальной активностью (Arg/Arg или *1/*1). Это ведет к быстрому нарастанию концентрации ацетальдегида в крови. Распространенность аллеля *2 или His составляет 21%. При рассмотрении распространенности аллеля в этнических группах, то у европейцев он встречается у 2% людей, а у азиатов у 73%. 

Фермент альдегиддегидрогеназа (ADLH) окисляет ацетальдегид в уксусную кислоту. Мутация ADLH2: Glu504Lys или ADHL2*1: ADLH2*2 приводит к образованию изоформы фермента ADLH2*2 или ADLH2: Glu504Lys, которая практически полностью утрачивает активность и в гомозиготной форме (Lys/Lys или *2/*2) практически не работает, у людей с вариантом Glu/Lys (*1/*2) или Glu/Glu (*1/*1) сохранена сниженная и нормальная активность соответственно. Это ведет к резкому снижению скорости выведения ацетальдегида из организма. Распространенность аллеля *2 или Lys составляет 6%. При рассмотрении распространенности данного аллеля в этнических группах у азиатов она составляет 22%. 

Азиатский генотип чаще всего представлен сочетанием гомозиготного полиморфизма ADH1B: Arg47His – His/His или *2/*2 и гомозиготного полиморфизма ADLH2: Glu504Lys – Lys/Lys или *2/*2. В результате у азиатов и представителей северных народов спирт очень быстро окисляется в альдегид, а альдегид в свою очередь очень медленно выводится, что приводит к развитию остро протекающего похмелья. Такое сочетание полиморфизмов называют «азиатским».

Европейский генотип чаще всего представлен сочетанием гомозиготного полиморфизма ADH1B: Arg47His – Arg/Arg или *1/*1 и гомозиготного полиморфизма ADLH2: Glu504Lys – Glu/Glu или *1/*1. В результате у европейцев спирт медленно окисляется в альдегид, а альдегид в свою очередь быстро выводится, что приводит к отсутствию похмелья и длительному наркотическому эффекту алкоголя. Такое сочетание полиморфизмов называют «европейским».

Существуют промежуточные вариации между чисто «европейским» и «азиатским» вариантом, поэтому следует обращать внимание на степень изменения активности обоих ферментов и их сочетание.

Состав комплекса:

  1. Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His);
  2. Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K).

Что ещё назначают с этим исследованием?

  1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. 
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды (не сладкой, не соленой, не минеральной). 
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). 
  4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть. 
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген в течение 5-7 дней. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования. 
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях. 

 

Для алкогольдегидрогеназы (ADH1B):

  • *1/*1 – нормальная активность фермента.
  • *1*2 – повышенная активность фермента.
  • *2/*2 – значительно повышенная активность фермента (в 100 раз), возможны симптомы алкогольной интоксикации.

Для альдегиддегидрогеназы (ADLH2):

  • *1/*1 – нормальная активность фермента.
  • *1/*2 – сниженная активность фермента.
  • *2/*2 – резко сниженная активность фермента, возможны симптомы алкогольной интоксикации.

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика о предрасположенности к алкоголизму.

ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
1 750 Р
3 дня
+200 Р
Венозная кровь
+310 Р
Выделение ДНК
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
2 260 Р
3 дня
Цена исследования
1 750 Р
Венозная кровь
+200 Р
Выделение ДНК
+310 Р