Москва
Каталог анализов и услуг

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6 в Москве

Код на бланке  GNP205
1 490 бонусов
14 900 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽

Исследование генов, мутации в которых наиболее часто приводят к частичной или полной потере слуха. Помогает оценить риск развития тугоухости, а также вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой.

Синонимы и связанные понятия

Hereditary hearing loss, Wolfram syndrome, синдром Вольфрама 1, Х-сцепленная нейросенсорная тугоухость

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к проведению исследования:

  • подозрение на врождённые нарушения слуха (шум в ушах, снижение слуха, головокружения, изменение восприятия речи);
  • определение причин нейросенсорной тугоухости.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Нейросенсорная тугоухость

Нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — это форма потери слуха, возникающая из-за наследования изменённых генов.

Степень глухоты варьирует от лёгкой, когда человек не слышит шёпот, до тяжёлой — человек не слышит даже громкие звуки. Причём поражаться могут как одно, так и оба уха. В большинстве случаев глухота появляется сразу после рождения, редко — в подростковом или взрослом возрасте.

Среди наследственных форм тугоухости 75% относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования: болезнь развивается, если оба родителя передают ребёнку патологическую мутацию в гене. При этом в 60% случаев сами родители здоровы, так как являются лишь носителями мутации, и в семье нет родственников с нарушением слуха. Поэтому заболевание ребёнка выглядит как приобретённая тугоухость.

Диагностика нейросенсорной тугоухости

Известно более 100 генов, ответственных за врождённую потерю слуха. Большинство случаев заболевания вызваны мутациями в генах, которые регулируют развитие и функционирование уха: GJB2, SLC26A4, LOXHD1, TMPRSS3, MYO6, OTOGL.

Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки белка коннексина 26. Из-за этого обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует. Это самое частое наследственное заболевание. Его выявляют у одного из тысячи новорождённых.

Ген SLC26A4 несёт информацию о белке, который называется пендрин. Он играет решающую роль в поддержании кислотно-щелочного баланса и ионного состава эндолимфы ЭндолимфаЖидкость, которая заполняет полости органов слуха и вестибулярного аппарата, участвует в проведении звука. во внутреннем ухе. При мутации в гене SLC26A4 активность пендрина уменьшается или пропадает, вызывая тугоухость. Заболевание этой формы встречается у 1–9 из 100 тыс. человек и может составлять до 7,5% случаев врождённых нарушений слуха.

Ген LOXHD1 кодирует белок, который необходим для функционирования волосковых клеток внутреннего уха (рецепторов слуховой системы и вестибулярного аппарата). Заболевание, вызванное мутацией этого гена, развивается в любом возрасте, проявляется нарушением слуха различной степени тяжести и прогрессирует, приводя к глухоте.

Ген TMPRSS3 производит фермент, который играет роль в развитии внутреннего уха и поддержании его работы. Мутация гена вызывает врождённую и детскую глухоту.

Ген MYO6 кодирует миозин — белок, помогающий развивать и поддерживать волосковые чувствительные клетки (рецепторы слуховой системы), которые изгибаются в ответ на звуковые волны. Ген OTOGL отвечает за нормальное функционирование внутреннего уха. Мутации этих генов вызывают аутосомно-рецессивную глухоту.

Современные методы генетической диагностики позволяют выявить 17 самых распространённых мутаций в этих генах. Исследование помогает понять, есть ли риск, что разовьётся наследственная нейросенсорная тугоухость, и какова вероятность, что она передастся потомству.

Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями используют инструментальные методы: аудиометрию, электрокохлеографию, вестибулометрические тесты, МРТ и УЗИ.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

150 бонусов
1 500 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
1 500 ₽
В корзину
250 бонусов
2 500 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +620 ₽
Вен. кровь 260 ₽
Выделение ДНК 360 ₽
2 500 ₽
В корзину
843 бонуса
8 430 ₽
В корзину
1 день
Взятие (2) +260 ₽
Вен. кровь 260 ₽
Моча 0 ₽
8 430 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.