Москва
Каталог анализов и услуг

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X) в Москве

Код на бланке  GN0057
109 бонусов
1 090 ₽
В корзину
4 дня
Можно сдать дома
Взятие (2) +620 ₽
Вен. кровь 260 ₽
Выделение ДНК 360 ₽

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Название гена: CFTR (Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе / cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator (ATP-bindingcassettesub-family C, member 7)

Исследуемый полиморфизм:  Trp128Ter (W1282X)

Функция гена: Ген муковисцидоза CFTR локализован в 7-й хромосоме. Физиологическая роль и строение первичного белка (трансмембранного регулятора проводимости) хорошо изучены, что позволило расшифровать многие стороны патогенеза муковисцидоза. Экспрессия гена ограничена эпителиальными клетками. В наибольшей степени экспрессия проявляется в экзокринных железах (слюнных, поджелудочной и потовых), семенниках и кишечнике. В эпителии лёгких ген слабо функционирует, хотя дефект хлоридного транспорта там чётко выражен.

Ген CFTR кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator),транспортеров ABC.ABC-белки переносят различные молекулы через внешнюю и внутреннюю клеточные мембраны. Гены ABCразделены на 7 различных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Ген CFTR – представитель подсемейства MRP, которое отвечает за мульти лекарственную резистентность. Данный белок выполняет функции канала хлорид-иона и контролирует регуляцию транспортных путей. Мутации в этом гене  связаны с такими расстройствами, как аутосомально-рецессивный муковисцидоз и врожденная двухсторонняя аплазия семявыводящего протока. Описаны многие варианты транскриптов, образующихся в результате альтернативногосплайсинга, многие из которых являются результатами мутации в этом гене.

Характерные проявления мутации: 

Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах - легких, поджелудочной железе и др., приводя к формированию характерной для муковисцидоза клиники.

Кроме того, мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. Частота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодных мужчин значительно выше (12%), чем частота носительства тех же мутаций в обычной популяции (3%). Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих различные мягкие мутации гена муковисцидоза, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объём семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята.

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций, из них около 200-300 дают патологический эффект. Самой распространенной мутацией является Del F508(код по бланку в Лаборатории ГемотестGN0055). Частота ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе. Так же большое значение имеют следующие мутации:

  • L138 ins (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0067)
  • R334W (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0068)
  • Dl 507 (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0059)
  • 1677 dTA (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0060)
  • G542X (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0065)
  • 2143 delT (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0061)
  • 2184 insA (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0062)
  • 3821 delT (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0064)
  • W1282X (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0057)
  • N1303K (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0066)

Перечисленные мутации обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Муковисцидоз:

Заболевание связанно с мутацией в гене CFTR. Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы. Изменения связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкие, густые, из-за чего их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета, трудно отделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро развиваются воспалительные процессы, которые переходят в хронические заболевания. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных нарушено пищеварение. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Повышается потеря ионов натрия и хлора с потом. Встречается преимущественное поражение либо легких, либо желудочно-кишечного тракта, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Частота муковисцидоза в среднем составляет 1:5000 новорожденных. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Формы муковисцидоза: Лёгочная форма характеризуется преимущественным поражением бронхолёгочной системы в виде упорного, нередко приступообразного, кашля с трудно отделяемой вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. Впоследствии развиваются обструктивный, затем гнойный бронхит, рецидивирующие пневмонии, эмфизема лёгких, ателектазы, бронхоэктазы, сопровождающиеся дыхательной недостаточностью. Кишечная форма - проявляется плохой прибавкой массы тела при хорошем уходе и нормальном, а чаще повышенном аппетите, вздутием и увеличением размеров живота, снижением мышечного тонуса и тургора тканей. Учащается стул, развивается полифекалия (большой объём каловых масс) с резко зловонным, блестящим, светло-серым калом; иногда нерасщеплённый жир вытекает из заднего прохода в виде маслянистой жидкости, оставляющей на пеленках жирные пятна. У некоторых больных отмечается склонность к запорам, при этом кал светлый, жирный и либо остается жидким и зловонным, либо становится оформленным, плотным, иногда напоминающим «овечий». Дети могут отставать в росте, у большинства больных отмечаются боли в животе, в ряде случаев наблюдается выпадение прямой кишки. Сохранённый в начале болезни аппетит по мере её развития снижается. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, полигиповитаминоз, обменные расстройства.

Изменения печени при муковисцидозе характеризуются застоем желчи и механической желтухой, чаще проявляющихся в периоде новорождённости. У детей с муковисцидозом повышается риск развития желчнокаменной болезни.

Прогноз при муковисцидозе зависит от формы и тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы, ранней диагностики и целенаправленного лечения. Средняя продолжительность жизни - 25 лет. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%). Вследствие врождённой облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, бесплодны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.036

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.