Москва
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
Медицинские услуги
← К предыдущей странице
Исследования
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Бесплатное
определение
мутации
гена PIK3CA

Программа «Активный пациент». Молекулярно-генетическое исследование
для пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим
раком молочной железы


Молекулярно-генетическое исследование для пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы

Почему важно определить наличие мутации гена PIK3CA?

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием «фосфатидилинозитол-3-киназа» или PI3K («пи-ай-три-кей»).

Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1]. Наличие мутации PIK3CA — фактор неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания [2—7].

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного белка PI3K.


Кто может участвовать
в бесплатном тестировании?

В программе «Активный пациент» могут участвовать пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.

Должны одновременно выполняться три условия:

1. Рак гормонозависимый

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:

  • гормонозависимый
  • люминальный А
  • люминальный В
  • рецепторы эстрогена (РЭ) + положительные
  • РЭ +
  • РЭ 1 или более баллов
  • рецепторы прогестерона (РП) + положительные
  • РП +
  • РП 1 или более баллов

2. Рак HER2-отрицательный

В документах это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:

  • HER2-отрицательный
  • HER2/neu-отрицательный
  • HER2-негативный
  • HER2/neu-негативный
  • HER2 + (только один плюс)
  • HER2/neu + (только один плюс)
  • HER2 1+
  • HER2/neu 1+

3. Метастазы в любой области:

  • в костях
  • в печени
  • в лёгких
  • в головном мозге
  • в других органах

По TNM-классификации:

  • T — любое
  • N — любое
  • M1
Заполнить анкету ↓

Как участвовать в программе «Активный пациент»?

Убедитесь, что диагноз соответствует критериям программы. Изучите условия тестирования и ответы на частые вопросы.

  • Заполните и отправьте анкету ↓

    Загрузите сканы или фотокопии медицинских документов, подтверждающих диагноз. Копии должны быть хорошего качества — чёткие и разборчивые.

    1
  • Дождитесь обратной связи

    В течение 1 рабочего дня с вами свяжется оператор, чтобы подтвердить информацию, указанную в анкете.

    2
  • Подготовьте документы

    Распечатайте и заполните эти бланки.

    3
  • Подготовьте и упакуйте биоматериал

    Для определения мутации потребуется парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Упакуйте биоматериал по инструкции, присланной на электронную почту.

    Если на руках несколько блоков и стёкол — можно отправить их все. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий для анализа блок.

    Если парафинового блока на руках нет — необходимо запросить его в лечебном учреждении.

    4
  • Передайте биоматериал и документы в Гемотест

    Биоматериал и документы можно принести в ближайшее лабораторное отделение самостоятельно.

    Заранее уточните график работы отделений на сайте. Будьте готовы назвать администратору номер предварительного заказа.

    Участники программы, у которых нет возможности посетить отделение, могут воспользоваться бесплатной курьерской доставкой. Курьер выйдет на связь в течение 3 рабочих дней после подтверждения участия в программе.

    Дождитесь курьера, передайте ему упакованный биоматериал и пакет документов, получите номер отслеживания посылки.

    Анализ на определение мутации PIK3CA выполняет Лаборатория Гемотест по адресу: МО, Люберцы, Октябрьский проспект, 183.

    5
  • Получите результат

    Результат будет готов в течение 21 дня с момента отправки образца и появится в личном кабинете. Уведомление о готовности придёт на электронную почту. Распечатанное заключение с результатами исследования будет передано при возврате биоматериала.

    Положительный результат анализа не может служить основанием для самолечения. Окончательное решение о выборе и назначении терапии принимает лечащий врач.

    6
  • Получите биоматериал

    После проведения анализа биоматериал возвращается пациенту. Его можно получить с помощью курьерской доставки или в ближайшем лабораторном отделении.

    Все переданные блоки и стёкла возвращаются в упаковке Гемотест. Обратите внимание, что биоматериал из парафинового блока может быть полностью израсходован для проведения исследований.

    7
  • Заполнить анкету ↓

Данные участника программы
Пол пациента
Дата рождения пациента
Биоматериал и документы
Дата взятия биоматериала (операции/биопсии)
Загрузите выписку из истории болезни пациента, подтверждающую диагноз.
Не более 10 файлов в формате pdf, doc, docx, jpg, png или rar, zip архив.
Максимальный размер каждого файла — 2 Мб.
Регион и доставка
Как с вами связаться?
Откуда вы узнали о программе?

Частые вопросы

В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием «фосфатидилинозитол-3-киназа», или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1]. Подробнее о мутации читайте на портале «Поднимите руки».

Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы [1].

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию.

Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования [8,9].

На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но её наличие не влияет на выбор терапии. Программа «Активный пациент» не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку возникает только в раковых клетках. В других клетках организма её нет [10].

В случае обнаружения мутации гена PIK3CA следует сообщить о ней лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания врач подберёт оптимальную терапию.

Выполнение анализа на определение мутации в гене PIK3CA оплачивает фармацевтическая компания «Новартис Фарма». Компания оплачивает тестирование, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока оно не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить отсканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз, и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на горячую линию.

После подтверждения Лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа.

Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Уведомление о готовности анализа будет отправлено на электронную почту.

Для возврата блока нужно заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или в ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.

Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции.

Можно использовать материал, полученный недавно, или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1-й или 2-й стадии). Перед отправкой образца необходимо упаковать блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время биопсии, или материал, полученный после операции.

Можно использовать материал, полученный недавно, или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1-й или 2-й стадии). Перед отправкой образца необходимо упаковать блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

Блоки, как правило, хранятся у пациента дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где он наблюдается. Если блоки хранятся в ЛПУ, их можно получить, обратившись в лабораторию патанатомии напрямую или через лечащего врача.

В Гемотест можно отправить все имеющиеся блоки и стёкла. Сотрудники Лаборатории самостоятельно выберут подходящий для анализа блок. После проведения анализа присланные материалы будут возвращены.

Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у пациента дома нет парафинового блока, его можно получить, обратившись в лабораторию патанатомии напрямую или через лечащего врача.

Если результат тестирования отрицательный, повторять анализ нецелесообразно. Если результат неопределённый (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

После проведения анализа биоматериал возвращается пациенту. Его можно получить с помощью курьерской доставки или в ближайшем лабораторном отделении.

Все переданные блоки и стёкла возвращаются в упаковке Гемотест. Обратите внимание, что биоматериал из парафинового блока может быть полностью израсходован для проведения исследований.

При обнаружении мутации гена PIK3CA следует сообщить о ней лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.

Список научной литературы

  1. Razavi P., et al. The Genomic Landscape of Endocrine-Resistant Advanced Breast Cancers // Cancer Cell, 2018. Vol. 34(3). P. 427–438.e6. doi:10.1016/j.ccell.2018.08.008
  2. Sobhani N., et al. The prognostic value of PI3K mutational status in breast cancer: A meta-analysis // J Cell Biochem, 2018. Vol. 119(6). P. 4287–4292. doi:10.1002/jcb.26687
  3. Mosele F., et al. Outcome and molecular landscape of patients with PIK3CA mutated metastatic breast cancer // Ann Oncol, 2020. Vol. 31(7). P. 377 386. doi:10.1016/j.annonc.2019.11.006
  4. Cristofanilli M., et al. Fulvestrant plus palbociclib versus fulvestrant plus placebo for treatment of hormone-receptor-positive, HER2-negative metastatic breast cancer that progressed on previous endocrine therapy (PALOMA-3): final analysis of the multicentre, double-blind, phase 3 randomised controlled trial // Lancet Oncol, 2016. Vol. 17. P. 425–439. doi:10.1016/S1470-2045(15)00613-0
  5. Tolaney S., et al. Clinical significance of PIK3CA and ESR1 mutations in ctDNA and FFPE samples from the MONARCH 2 study of abemaciclib plus fulvestrant // Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting, 2019. Vol. 79(13). Abstract 4458. doi:10.1158/1538-7445.AM2019-4458
  6. Neven P., et al. Cancer Research. 2019. 79(4S) doi: 10.1158/1538-7445.
  7. Hortobagyi G. N., et al. Correlative Analysis of Genetic Alterations and Everolimus Benefit in Hormone Receptor-Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2-Negative Advanced Breast Cancer: Results From BOLERO-2 // J Clin Oncol, 2016. Vol. 34(5). P. 419–426. doi:10.1200/JCO.2014.60.1971
  8. Стенина М. Б. и др.. Злокачественные опухоли : практические рекомендации // RUSSCO, 2020. Том 10. №3s2.
  9. Рак молочной железы: клинические рекомендации. 2021.
  10. Alqahtani A., Ayesh H., Halawani H. PIK3CA Gene Mutations in Solid Malignancies: Association with Clinicopathological Parameters and Prognosis // Cancers (Basel), 2020. Vol. 12(1). P. 93. doi:10.3390/cancers12010093
К началу страницы