8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Вязники
Ваш город – Вязники?
Фактор Азооспермии (AZF) в Вязниках
GNP035 Венозная кровь, Выделение ДНК

Фактор Азооспермии (AZF) в Вязниках

Код GNP035 Венозная кровь, Выделение ДНК

Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?

  1. Олигозооспермия или азооспермия в эякуляте (сперматозоидов менее 5 млн/мл).
  2. Олигозооспермия или азооспермия при сохраненной эндокринной функции яичек.
  3. Незрелые сперматозоиды в эякуляте.
  4. Определение возможности и тактики получения сперматозоидов для ЭКО.
  5. Рак предстательной железы в семейном анамнезе.
  6. Наличие репродуктивной дисфункции по мужской линии в семейном анамнезе.

 


Подробное описание исследования

Мужское бесплодие – это неспособность зачатия ребенка из-за нарушений в мужской репродуктивной системе. Среди причин бесплодия выделяют изменение строения и численности половых клеток - сперматозоидов. Чаще всего первым тестом на определение бесплодия служит спермограмма. Бесплодие делится на обструктивные и необструктивные формы. Обструктивные формы бесплодия связаны с закупоркой выводных протоков желез, из которых выделяется эякулят, необходимый для обеспечения жизнедеятельности сперматозоидов.

Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.

При выявлении тяжелых изменений в спермограмме часто возникает необходимость проведения исследований для обнаружения генетических факторов бесплодия, которые часто связаны с мутациями - синдром Клайнфельтера, микроделеции локуса AZF. Делеция представляет собой вид мутаций, при которых часть хромосомы отсутствует. Причиной развития бесплодия является утрата участка Y-хромосомы, содержащего «фактор азооспермии» или ген SRY.

Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.

Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.

Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.

Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.

Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.

Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.

Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или  азооспермии. При частичных делециях  AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.

Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c.  Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.

С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров.  Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.

Состав комплекса:

  1. SRY: sY14
  2. AZFa: sY84
  3. AZFa: sY86
  4. AZFa: sY615
  5. AZFb: sY127
  6. AZFb: sY134
  7. AZFb: sY142
  8. AZFc: sY242
  9. AZFc: sY254
  10. AZFc: sY255
  11. AZFc: sY1125
  12. AZFc: sY1197
  13. AZFc: sY1206
  14. AZFc: sY1291

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Vogt PH. Et al., AZF deletions and Y chromosomal haplogroups: history and update based on sequence, Hum Reprod Update. 2005. [PMID: 15890785]
  2. Krausz C. et al., The Y chromosome and male fertility and infertility, Int J Androl. 2003. [PMID: 12641824]
  3. В. Б. Черных. AZF делеции – частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований.
  4. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика. – М. 2003; Т.2, №8: 367-378..  
  5. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. Tüttelmann EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014, 2, 5-19.  
  6. Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современные аспекты проблемы мужского беспложия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и Гинекология. – М. 2012; №8-2.Электронная версия статьи.

 



Подготовка к исследованию

  1. Кровь рекомендуется сдавать натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования – легкий ужин с ограничением жирной пищи.
  2. За 1–2 часа до сдачи крови следует воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе (можно пить негазированную воду). Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. 
  3. За 24 часа до исследования необходимо исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
  5. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и т. д.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Оцениваются все 14 генетических маркеров для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.

  • Делеции не выявлены – данное состояние не ассоциировано с развитием мужского бесплодия.
  • Выявлена делеция (делеции) – данное состояние может являться причиной развития клинических проявлений мужского бесплодия и, в зависимости от типа делеции, нарушений сперматогенеза разной степени выраженности.
  • Делеция AZFa – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
  • Делеция AZFb – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
  • Делеция AZFc – высокая вероятность получения сперматозоидов, пригодных для искусственного оплодотворения.
  • Делеция SRY – нарушение дифференцировки гонад по мужскому типу, женский фенотип.

 


Референсные значения

Фактор азооспермииAZFa: sY84 N
Фактор азооспермииAZFa: sY86 N
Фактор азооспермииAZFa: sY615 N
Фактор азооспермииAZFb: sY127 N
Фактор азооспермииAZFb: sY134 N
Фактор азооспермииAZFb: sY142 N
Фактор азооспермииAZFc: sY242 N
Фактор азооспермииAZFc: sY254 N
Фактор азооспермииAZFc: sY255 N
Фактор азооспермииAZFc: sY1125 N
Фактор азооспермииAZFc: sY1197 N
Фактор азооспермииAZFc: sY1206 N
Фактор азооспермии AZFc: sY1291 N

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
3 030 Р
3 дня
+110 Р
Венозная кровь
+300 Р
Выделение ДНК
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
3 440 Р
3 дня
Цена исследования
3 030 Р
Венозная кровь
+110 Р
Выделение ДНК
+300 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D