Москва
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS в Москве

Код на бланке  GNP222
2 900 бонусов
29 000 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 260 ₽

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Исследование позволяет выявить мутации, связанные с наследственными формами сахарного диабета и непереносимости глюкозы.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS» в Москве. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

MODY-диабет — сахарный диабет взрослого типа у молодых пациентов (maturity-onset diabetes of young). Этот зонтичный термин объединяет группу наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена.

Как правило, MODY-диабет проявляется в детстве и юности (до 25 лет). Протекает в большинстве случаев доброкачественно, потребность в терапии зависит от конкретного генетического дефекта и его влияния на секрецию инсулина.

Клиническая картина варьируется от бессимптомных транзиторных гипергликемий (эпизодов повышения глюкозы в крови) до быстропрогрессирующих клинических форм с возможным развитием кетоза, иногда на фоне ожирения.

Симптомы зависят от конкретного генетического дефекта.

Развитие MODY-диабета связано с мутациями в генах, которые отвечают за усвоение глюкозы клетками организма, опосредованное инсулином. Глюкоза не может попасть внутрь клеток, её концентрация в крови повышается. Развивается MODY-диабет.

Диагностика MODY-диабета методом NGS — точный и эффективный способ раннего выявления заболевания.

Состав панели: ABCC8, BLK, CEL, FOXP3, G6PC2, GCK, GLIS3, GLUD1, ADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, SLC16A1, ZFP57 (24 гена).

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

170 бонусов
1 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 260 ₽
1 700 ₽
В корзину
Антитела к тирозин фосфатазе (IA-2)
Вен. кровь (+260 ₽) 181 14 дней
181 бонус
1 810 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 260 ₽
1 810 ₽
В корзину
АТ - GAD (кол.)
Вен. кровь (+260 ₽) 181 8 дней
181 бонус
1 810 ₽
В корзину
8 дней
Вен. кровь 260 ₽
1 810 ₽
В корзину
Гликированный гемоглобин
Вен. кровь (+260 ₽) 86 1 день
86 бонусов
860 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
860 ₽
В корзину
Глюкоза
Вен. кровь (+260 ₽) 35 1 день
35 бонусов
350 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
350 ₽
В корзину
Глюкозотолерантный тест и С-пептид
Вен. кровь (+260 ₽) 189 1 день
189 бонусов
1 890 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
1 890 ₽
В корзину
С-пептид
Вен. кровь (+260 ₽) 82 1 день
82 бонуса
820 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 260 ₽
820 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.