8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ялуторовск
Ваш город – Ялуторовск?
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь) в Ялуторовск

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь) в Ялуторовск

Код 20.189. Вен. кровь

Хромосомный микроматричный анализ постнатальный выполняется на микроматрицах низкой плотности, позволяющий диагностировать или подтвердить у пациента такие синдромы как с. Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли и др.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
ДНК - гибридизация на чипах.

Когда нужно сдавать анализ Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)?

  • выраженная задержка психомоторного развития ребёнка;
  • пороки развития;
  • подозрение на наличие у пациента определённого наследственного синдрома, связанного с хромосомными нарушениями (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса).

Для диагностики микроделеционных синдромов (затрагивающих участки менее 1 000 000 п.н.), и синдромов, связанных с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов) необходим вид ХМА, выполняющийся на микроматрицах средней и высокой (недифференцированные синдромы у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития и др.). 


Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — ядерные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за наследуемые физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма. 

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы (Х и Y). 

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX. 

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку. 

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии. 

Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в процессе развития эмбриона или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития. 

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом. 

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

  • делеция — исчезновение участков хромосом; 
  • дупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
  • инверсия — изменение последовательности генетического материала.  

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, анеуплоидии, триплоидии, полиплоидии, микродупликации, микроделеции, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности, однородительские дисомии.

Такие аномалии часто становятся причиной наследственных заболеваний, которые можно подтвердить или исключить с помощью ХМА: синдрома Патау (трисомия 13), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Ди Джорджи (микроделеция 22-й хромосомы) и многих других.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Chromosome analysis of the miscarriage tissue,Chromosome karyotype,Chromosome studies,Cytogenetic analysis,Cytogenetics,Karyotype,Karyotyping

Названия на русском языке

Молекулярное кариотипирование,молекулярно-цитогенетическое исследование,сравнительная геномная гибридизация на чипах



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результаты исследования должен интерпретировать только врач. Самодиагностика недопустима.


Референсные значения

Диапазон значений индивидуален. Пациенту предоставляется лабораторное заключение.


20.189.
Вен. кровь (+150 ₽) 10 дней
17 550 ₽
1 755 бонусов на счёт
10 дней
Вен. кровь
+150 ₽
17 550 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)» в Ялуторовск, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)», можно при оформлении заказа.