Ялуторовск
Каталог анализов и услуг

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A,  1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB в Ялуторовск

Код на бланке  GNP212
1 400 бонусов
14 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 180 ₽
Исследование крови на 11 генетических мутаций, которые вызывают врождённые нарушения гликозилирования — патологии обмена веществ из-за дефектов ферментов. Заболевания этой группы приводят к тяжёлым поражениям различных органов и систем (чаще всего нервной и мышечной). Анализ рекомендуется пациентам при подозрении на это заболевание для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes, CDG, Congenital disorders of glycosylation, CDG-синдромы, врождённые нарушения гликозилирования, генетические мутации, тест на генетические мутации при планировании беременности

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A,  1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB» в Ялуторовск. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

Показание к назначению исследования — молекулярно-генетическое подтверждение диагноза у пациента.

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Врождённые нарушения гликозилирования

Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене. К их числу относят врождённые нарушения гликозилирования. Так называют группу болезней генетической природы, связанных с дефектами ферментов. Чаще всего эти болезни передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Описано более 130 различных форм нарушений гликозилирования. Их симптомы похожи на симптомы других болезней, что создаёт трудности при постановке диагноза.

Исследование мутаций в гене ALDOB (в составе исследования) позволяет провести дифференциальную диагностику врождённых нарушений гликозилирования и наследственной непереносимости фруктозы.

Гликозилирование — это процесс, при котором к белкам организма при участии ферментов присоединяются новые «строительные блоки» (остатки сахаров) и образуются гликопротеины. Этот процесс чрезвычайно важен для нормального функционирования клеток и развития органов у детей.

Но при генетической поломке процесс гликозилирования может нарушаться. Существует два типа таких нарушений:

  • нарушения сборки и переноса молекулы углевода (олигосахарида) на белок (нарушения I типа);
  • нарушения процессинга — одного из этапов реализации генетической информации (нарушения II типа).

При нарушениях гликозилирования у младенцев и детей могут развиваться следующие симптомы:

  • низкий мышечный тонус;
  • задержка роста и развития;
  • заболевания печени с повышением уровня печёночных ферментов;
  • нарушения свёртывания крови;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • инсультоподобные проявления;
  • проблемы с сердцем: перикардиальный или плевральный выпот — скопление жидкости вокруг сердца или лёгких, кардиомиопатия — увеличение и утолщение сердечной мышцы.

Подобное состояние может приводить к инвалидизации детей или смерти в раннем возрасте (до 5 лет).

Поскольку форм нарушений гликозилирования очень много, общего лекарства для этой группы заболеваний не существует. Терапия, помогающая облегчить симптомы и повысить качество жизни, подбирается в каждом случае индивидуально. В то же время известно, что некоторые подтипы заболевания поддаются лечению с помощью сахаров — маннозы и галактозы.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.