Определение мутаций генов, связанных с солидными опухолями, методом NGS: Multi-Cancer Panel (56 генов) (парафиновый блок) в Ясногорске
Универсальное исследование 56 генов предназначено для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием. NGS-тест позволяет выявить соматические мутации опухолевой ткани, наличие которых может помочь подобрать наиболее эффективный таргетный препарат и более точно оценить прогноз заболевания.
Синонимы и связанные понятия
Next generation sequencing, NGS
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
NGS-исследование назначают пациентам с уже диагностированным раком для уточнения диагноза и прогноза, а также для выбора оптимальной тактики лечения, когда:
- существует несколько вариантов таргетной терапии;
- перестала помогать терапия, назначенная на основании клинических стандартов;
- клинических стандартов лечения данного вида рака не существует.
Подробное описание исследования
Универсальная NGS-панель для солидных опухолей нацелена на поиск генетических мутаций в опухолевой ткани пациентов с диагностированным раком. Она включает в себя исследование более 7200 горячих точек и целевых областей 56 генов, в которых наиболее часто встречаются мутации и хромосомные перестройки, ассоциированные с образованием солидных опухолей.
Полный перечень исследуемых генов: AKT1, EGFR, FGFR2, NOTCH1, STK11, ALK, ERBB2, FGFR3, NRAS, TP53, BRAF, ERBB4, KRAS, PIK3CA, CTNNB1, FBXW7, MAP2K1, PTEN, DDR2, FGFR1, MET, SMAD4, ABL1, CSF1R, HNF1A, NTRK1, ROS1, HRAS, PDGFRA, IDH1, SMARCB1, APC, LT3, IDH2, MLH1, SMO, ATM, FOXL2, JAK2, MPL, PTPN11, SRC, GNA11, JAK3, RAC1, CDH1, EZH2, GNAQ, KDR, PM1, RB1, CDKN2A, GNAS, KIT, RET, VHL.
Мишени для исследования подобраны на основе данных Коллегии американских патологов (CAP), Ассоциации молекулярной патологии (AMP), Национальной всеобщей онкологической сети (NCCN) и базы данных «Каталога соматических мутаций при раке» (COSMIC).
Исследование адресовано пациентам с уже диагностированным раком. Оно позволяет подобрать оптимальную персонализированную терапию с учётом молекулярно-генетического профиля опухоли. Широкий охват мишеней и применение передового метода NGS делают данное исследование чрезвычайно ценным для онкологов, поскольку оно позволяет вести поиск молекулярных аномалий не только в классических «горячих» точках, но и в других рекомендуемых генах или их областях.
Источники
- NCCN Guidelines. Genetic/Familial high-risk assessment: breast, ovarian, and pancreatic // J Natl Compr Canc Netw., 2020. Vol. 18(4). P. 380–391. doi:10.6004/jnccn.2020.0017
- Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность) / под ред. А. Д. Каприна, В. В. Старинского, Г. В. Петровой. М., 2018.
- Bayle A., Basile D., Garinet S., et al. Next-Generation Sequencing Targeted Panel in Routine Care for Metastatic Colon Cancers // Cancers (Basel), 2021. Vol. 13(22). P. 5750. doi:10.3390/cancers13225750
- Gradishar W. J., et al. Breast Cancer, Version 3.2020, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology // Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2020. Vol. 18(4). P. 452–478. doi:10.6004/jnccn.2020.0016
Особенности и преимущества методики
Образование опухолей вызвано накоплением мутаций в молекуле ДНК, поэтому молекулярно‑генетические исследования играют в онкологии чрезвычайно важную роль: они позволяют выявить мутации, ассоциированные с конкретным злокачественным новообразованием, и выбрать эффективную таргетную терапию.
Ещё совсем недавно основным методом молекулярно-генетической диагностики был метод ПЦР. Проблема ПЦР-тестов — низкая производительность. Они позволяют обнаружить только единичные — самые распространённые — мутации в отдельных областях отдельного гена.
Передовая альтернатива методу ПЦР — высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (Next generation sequencing) — метод, который позволяет расшифровать интересующие гены полностью и не только «прочитать» самые частые мутации, но и установить наличие любых мутаций, имеющих клиническое значение.
Секвенирование следующего поколения на несколько порядков увеличивает объём получаемых данных, поэтому NGS-тесты позволяют с максимальной точностью обнаружить даже редкие мутации. В данной панели исследуются мутации сразу в 56 генах опухолевой ткани. При этом изучаются все мутации, имеющие клиническое значение.
Технология выполнения
Биоматериал
Парафин. блок
Метод исследования
Next generation sequencing, NGS
