Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) (FISH) в Ясногорске

Зачем сдавать этот анализ?

1. Пропущенный первый скрининг или сомнительные результаты;
2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей;
3. Установление причины неразвивающейся беременности;
4. Установка причины выкидыша;
5. Оценка риска повторного самопроизвольного прерывания беременности;
6. Редукция одного эмбриона в анамнезе (в зависимости от срока);
7. Определение тактики дальнейшей терапии. 

Подробное описание исследования

Одной из причин невынашивания беременности являются хромосомные анеуплоидии — увеличение или уменьшение их количества — у эмбриона и плода. Доля хромосомных аномалий при невынашивании беременности в первом триместре составляет 50-65%. 

Большинство хромосомных анеуплоидий, приводящих к самопроизвольному выкидышу, наследственно не обусловлены и являются «случайными». При этом не существует методов эффективной профилактики подобных генетических нарушений при последующих беременностях. 

Основные причины хромосомных анеуплоидий:

1. Нерасхождение одной или нескольких гомологичных хромосом в I фазу мейоза, которое приводит к появлению моносомии (отсутствие одной хромосомы) или трисомии (наличие одной лишней хромосомы);
2. Нарушения, возникающие в процессе оплодотворения. Например, оплодотворение двумя сперматозоидами (диспермия), в результате которого формируются три основных набора хромосом — триплоид — в клетках эмбриона.
3. Образование в одном эмбрионе нескольких клеточных линий, которые содержат нормальный и аномальный наборы хромосом (генетический мозаицизм). 

Частые анеуплоидии хромосом: 

Трисомия хромосомы 21, или Синдром Дауна, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 21 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза, мозаицизмом или  робертсоновской транслокацией, а также дубликацией участка хромосомы 21. Синдром Дауна вызывает задержку психо-речевого развития ребенка, пороки сердца и другие тяжелые патологии, для лечениях которых необходимо хирургическое вмешательство.

Прогноз существенно зависит от цитогенетической формы заболевания. При мозаичных вариантах прогноз для жизни намного лучше.

Трисомия хромосомы 13, или Синдром Патау, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза или  робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, пороки сердца и почек, и другие тяжелые патологии. Фенотипические наиболее частые УЗИ маркеры: расщелина верхней губы и нёба, полидактилия.

Прогноз неблагоприятный.  Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни. 20% умирают к первому году жизни. Лечение — хирургическое.

Трисомия хромосомы 18, или Синдромом Эдвардса, — это хромосомная анеуплоидия, ассоциированная дополнительной хромосомой — 18, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза, мозаицизмом или  робертсоновской транслокацией, Патология характеризуется комплексом множественных пороков развития, умственной отсталостью, малым весом при рождении, нарушениями в работе многих систем и органов.

Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек — 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

Моносомия хромосомы X, или Синдром Шерешевского-Тернера, — это хромосомная патология, связанная с полным отсутствием одной половой хромосомы либо с наличием дефекта в одной из Х-хромосом. 

Несмотря на благоприятное течение беременности, до 85 % случаев СШТ заканчиваются выкидышем или мертворождением. Живорожденные имеют фенотипические особенности: короткая толстая шея; низкий рост, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, сколиоз, отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, бесплодие, половой инфантилизм.

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Дисомия по хромосоме Х, или Синдром Клайнфельтера, — это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин, ассоциированное с дополнительной половой хромосомой — X. 

Синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором, спокойное течение беременности.

Заболевание никак не проявляться на первых годах жизни. В пубертатном периоде появляются первые симптомы: гипогонадизм, бесплодие, эректильная дисфункция, гинекомастия.  

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Трисомия по хромосоме X, или синдром трипло-Х, связан с наличием дополнительной Х-хромосомы и, как правило, никак клинически себя не проявляет. 

Трисомия по хромосоме X приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. 

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Дисомия хромосомы Y, или Синдром Джейкобса, — хромосомное заболевание, характерное только для мужского пола. Пробанд является носителем двух Y-хромосом, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом. Иногда встречаются: снижения фертильности, вплоть до бесплодия, повышен уровень половых гормонов. 

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

В случае отсутствия хромосомных аномалий в абортивном материале представляется целесообразным комплексное обследование родителей, включающее кариотипирование обоих супругов, анализ носительства инфекций, выяснение эндокринного статуса и прочее. Своевременное выявление аномального кариотипа у родителей может уберечь их от психотравмирующей ситуации, связанной с повторными случаями невынашивания беременности в будущем. 

Источники

1. Брагина Т.В., Петров Ю.А., Арндт И.Г., Евдокимова Е.П., Чернавский В.В. Клинико-диагностические и патогенетические аспекты неразвивающейся беременности. // Медико-фармацевтический журнал пульс, 2020 г. №10. С.6-9.
2. Глинкина, Ж.И., Курцер, М.А., Будник, И.В. Исследование хромосомной патологии в клетках неразвивающегося хориона методом высокопроизводительного секвенирования. Доктор.ру, 2017. — №7(136). — С.43-45.
3. Cornelisse, S., Zagers, M., Kostova, E. et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation. The Cochrane database of systematic reviews, 2020. — Vol. 9. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

В результате указывают наличие или отсутствие хромосомных аномалий в абортивном материале.

Что еще назначают с этим исследованием