8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) в Ясном

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) в Ясном

Код 20.191. Пуповинная кровь

Исследование генома, которое позволяет выявить у плода хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врождённые дефекты. Анализ используется в диагностике хромосомных болезней (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Ди Джорджи и др.).


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
ДНК - гибридизация на чипах.

Когда нужно сдавать анализ Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь)?

  • высокий риск хромосомных отклонений по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра;
  • высокий риск хромосомных нарушений (трисомии или микроделеционного синдрома) по результатам неинвазивного пренатального ДНК-теста;
  • маркеры хромосомной патологии, выявленные по УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства (шейная складка), гипоплазия носовой кости, пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
  • подтверждённое носительство хромосомных отклонений у родителей.

Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за унаследованные физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма. 

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы. 

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX. 

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половой клетки формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку. 

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии. 

Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в момент зачатия или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития. 

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом. 

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

  • делеция и микроделеция — исчезновение участков хромосом; 
  • дупликация и микродупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
  • инверсия — изменение последовательности генетического материала;  
  • анеуплоидия — исчезновение или появление дополнительных хромосом;
  • триплоидия — появление дополнительного набора хромосом.

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, полиплоидии, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии.

Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).

С помощью ХМА их можно диагностировать уже во время беременности путём исследования пуповинной крови. Анализ назначают по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра, выявленным маркерам хромосомной патологии по УЗИ плода или в случае подтверждённого носительства некоторых хромосомных отклонений у родителей.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Chromosome analysis of the miscarriage tissue,Chromosome karyotype,Chromosome studies,Cytogenetic analysis,Cytogenetics,Karyotype,Karyotyping

Названия на русском языке

Молекулярное кариотипирование,молекулярно-цитогенетическое исследование,сравнительная геномная гибридизация на чипах


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. 

Исследование проводят с использованием пуповинной крови, полученной врачом в стационаре.

Биоматериал для исследования — пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в стерильной пробирке с ЭДТА).

Для сдачи биоматериала на анализ необходимо предоставить в лабораторное отделение направление или выписку (заключение) от врача.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результаты исследования должен интерпретировать только врач. Самодиагностика недопустима.


Референсные значения

Диапазон значений индивидуален. Пациенту предоставляется лабораторное заключение.


20.191.
Пуповинная кровь (+0 ₽) 10 дней
17 550 ₽
10 дней
Пуповинная кровь
17 550 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день