8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA в Ясном

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA в Ясном

Код GN0062 Вен. кровь, Выделение ДНК

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA?

  • Выявление мутаций, связанных с муковисцидозом.
  • Клинический диагноз муковисцидоза.
  • Супружеские пары, планирующие рождение ребенка (в том числе имеющие здорового ребёнка).
  • Супружеские пары, имеющие ребёнка с муковисцидозом.
  • Супружеские пары, являющиеся кровными родственниками.
  • Родственники больных муковисцидозом.
  • При мужском бесплодии (отсутствие или непроходимость семявыносящих путей), так как именно вариант 5Т полиморфизма ТТ в 8-м интроне гена CFTR связывают с нарушением фертильности у мужчин.
  •  Выявление врожденной двухсторонней аплазии семявыводящего протока.

Подробное описание исследования

Название гена: Муковисцидоз(CFTR).

Исследуемый полиморфизм: 2184InsA.

Функция гена:

Ген муковисцидоза CFTR локализован в 7-й хромосоме. Физиологическая роль и строение первичного белка (трансмембранного регулятора проводимости) хорошо изучены, что позволило расшифровать многие стороны патогенеза муковисцидоза. Экспрессия гена ограничена эпителиальными клетками. В наибольшей степени экспрессия проявляется в экзокринных железах (слюнных, поджелудочной и потовых), семенниках и кишечнике. В эпителии лёгких ген слабо функционирует, хотя дефект хлоридного транспорта там чётко выражен.

Ген CFTR кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator),транспортеров ABC.ABC-белки переносят различные молекулы через внешнюю и внутреннюю клеточные мембраны. Гены ABC разделены на 7 различных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Ген CFTR – представитель подсемейства MRP, которое отвечает за мультилекарственную резистентность. Данный белок выполняет функции канала хлорид-иона и контролирует регуляцию транспортных путей. Мутации в этом гене связаны с такими расстройствами, как аутосомально-рецессивный муковисцидоз и врожденная двухсторонняя аплазия семявыводящего протока. Описаны многие варианты транскриптов, образующихся в результате альтернативного сплайсинга, многие из которых являются результатами мутации в этом гене. 

Характерные проявления мутации:

Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах - легких, поджелудочной железе и др., приводя к формированию характерной для муковисцидоза клиники.

Кроме того, мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. Частота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодных мужчин значительно выше (12%), чем частота носительства тех же мутаций в обычной популяции (3%). Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих различные мягкие мутации гена муковисцидоза, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объём семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята.

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций, из них около 200-300 дают патологический эффект:

  • Del F508 (код по бланку GN0055)
  • L138 ins (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0067)
  • R334W (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0068)
  • Dl 507 (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0059)
  • 1677 dTA (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0060)
  • G542X (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0065)
  • 2143 delT (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0061)
  • 2184 insA (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0062)
  • 3821 delT (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0064)
  • W1282X (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0057)
  • N1303K (код по бланку в Лаборатории Гемотест GN0066)

Перечисленные мутации обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.


GN0062
Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
660 ₽
3 дня
Вен. кровь
+198 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
660 ₽
В корзину
Сдать анализы дома –
это просто
1
Оставьте заявку Большинство анализов
можно сдать не выходя
из дома
2
Мы перезвоним вам Выберите удобное
для себя время приезда
медсестры
3
Получите результаты На электронную почту
или заберите в отделении

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место

Заказать выезд на дом
Сдать анализы дома –
это просто

Теперь вам не нужно
идти в отделение,
мы сами приедем
в удобное для вас место
и возьмём анализы

Заказать выезд на дом
Сдайте
анализы
дома

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место