8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) в Ясном

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) в Ясном

Код GN0238 Вен. кровь, Выделение ДНК

Лабораторное исследование для определения точечной мутации С677Т (Ala222Val) гена MTHFR. Используется для определения риска развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых формам рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.).


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)?

  1. Перинатальный скрининг.
  2. Гипергомоцистеинемия.
  3. Анемия.
  4. Сердечно-сосудистые заболевания.
  5. Бесплодие.
  6. Онкологические заболевания.

Подробное описание исследования

Фолатный цикл – это сложный, многостадийный ферментативный процесс в котором принимают участие коферменты - производные фолиевой кислоты (витамин В9).

Фолиевая кислота, попадая в организм усваивается клетками тонкого кишечника и, проходя ряд последовательных превращений, восстанавливается до своей активной формы – 5- метилтетрагидрофолата (5-МТГФ). 5-МТГФ выступает в роли донора метильных групп и основного источника тетрагидрофолата в клетках. Недостаток тетрагидрофолата является одним из ключевых факторов развития анемии.

5-МТГФ также участвует в образовании гомоцистеина из метионина.

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота, которая присутствует в крови в четырех формах: около 1 % циркулирует в крови в свободном виде; около 70 % связывается с белками плазмы, преимущественно c альбумином; оставшиеся 30 % образуют гомоцистеиновые димеры или связываются с другими тиосодержащими веществами (в т.ч. с цистеином).

При беременности концентрация гомоцистеина снижается примерно на 50 % от исходного уровня. Низкая концентрация гомоцистеина в крови является адаптационным механизмом, способствующим улучшению маточно-плацентарного кровотока.

Гипергомоцистеинемия (избыточный синтез гомоцистеина) может возникнуть вследствие недостаточного поступления фолиевой кислоты с продуктами питания, но также, важным фактором, способствующим ее развитию, является наследственная предрасположенность.

Гипергомоцистеинемия сама по себе является мультифакторным процессом с вовлечением генетических и негенетических аспектов метаболизма гомоцистеина.

Мутация гена MTHFR диагностируется чаще всего и оказывает прямое влияние на повышение уровня гомоцистеина в крови, вызывая гипергомоцистеинемию.

Ген MTHFR расположен на коротком плече хромосомы 1 и состоит из 11 экзонов (участков). Идентифицировано около 750 полиморфных вариантов данного гена. Из них 74 варианта ассоциированы с развитием патологических состояний. Полиморфный локус 677C>Т, представляет собой точечную мутацию, приводящую к замене аминокислоты аланин на валин (р.Ala222Val).

Вследствие такой замены синтезируется фермент со значительно сниженной функциональной активностью, это провоцирует развитие гипергомоцистеинемии (устойчивое повышение концентрации гомоцистеина) в плазме крови и его накоплению.

Нарушается микроциркуляция в сосудистой стенке, формируются внутрисосудистые тромбы. Что, в свою очередь, играет существенную роль в развитии дальнейших осложнений со стороны артерий и формировании ряда патологий маточно-плацентарного кровообращения.

По результатам некоторых исследований, мутация С677Т в гене MTHFR связана с синдромом потери плода. При наличии такой мутации риск развития синдрома возрастает в среднем в два раза. Это подтверждают результаты исследований, где у 50% женщин с синдромом потери плода была выявлена данная мутация.

Материалом для исследования служат образцы выделенной из венозной крови ДНК. Исследование помогает определить риск развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых форм рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.). 


Что ещё назначают с этим исследованием?

4.22. Вен. кровь (+198 ₽) 7 дней
Вен. кровь (+198 ₽) 7 дней
2 370 ₽
В корзину
4.4. Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 1 день
660 ₽
В корзину
1.53. Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Колич. 1 день
1 320 ₽
В корзину
GNP047 Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
2 880 ₽
В корзину
GNP045 Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
2 400 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Клинико-лабораторная диагностика и лечение тромбофилии, обусловленной гипергомоцистеинемией, 2009 г.
  2. Шевченко О.В. Полиморфизм гена MTHFR при артериальной гипертензии. – Фармакоэкономика: теория и практика, 2017г. №1. С.105.
  3. Рапильбекова Г.К. Роль гипергомоцистеинемии при синдроме потери плода и мутации С677Т метилентетрагидрофолатредуктазы. // Рапильбекова Г.К., Мамедалиева Н.М., Исраилова М.З. – Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: биология, клиническая медицина, 2007 г. №3. С.84-87.
  4. V.Rai. Association of C677T polymorphism (rs1801133) in MTHFR gene with depression. – Cellular and molecular biology, 2017.  Jul 31;63(6):60-67. Doi: 10.14715/cmb/2017.63.6.13.


Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.

2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.

3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.

4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.

5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.

6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

Не обнаружена гетерозиготная мутация.


GN0238
Взятие (2 вида, +538 ₽) Кач. 3 дня
660 ₽
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+198 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
660 ₽
В корзину