8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) в Ясном

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) в Ясном

Код GN0242 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики MUTYH-ассоциированного полипоза. Больные с мутациями гена MUTYH имеют высокий риск развития колоректального рака. 


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp)?

  1. Подозрение на аденоматозный полипоз;
  2. Диагностированный MUTYH-ассоциированный полипоз у близких родственников.

 


Подробное описание исследования

Рак прямой кишки (колоректальный рак, рак толстой кишки) — одна из наиболее распространенных форм злокачественных опухолей в мире. Для рака прямой кишки характерен высокий темп роста заболеваемости и смертности. 

В большинстве случаев заболевание развивается спорадически, то есть встречается впервые в семье. У 30% пациентов прослеживается семейная история развития патологии, примерно у 5% из них колоректальный рак развивается на фоне наследственных патологий, которые включают:

  1. MUTYH-ассоциированный полипоз (МАП);
  2. Ювенильный полипоз;
  3. Наследственный синдром смешанного полипоза;
  4. Синдром Пейтца–Егерса;
  5. Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак);
  6. Семейный аденоматозный полипоз (САП);
  7. Зубчатый полипоз. 

Примерно в 25% случаев колоректального рака определяются множественные аденоматозные полипы. Кишечные полипы — тканевые образования, которые растут из стенки кишечника и постепенно закрывают его просвет. Как правило, множественные полипы обнаруживают в просвете прямой и сигмовидной кишки, они более характерны для семейного аденоматозного полипоза. 

Ген MUTYH (muty homolog Esherichia coli) расположен на первой хромосоме в участке 1p34.1. Ген MUTYH кодирует одноименный белок, который участвует в репарации (восстановлении) повреждений ДНК, а именно в восстановлении окислительного повреждения гуанина. Ген MUTYH определяется в мочевом пузыре, толстой кишке, а также в предстательной железе (простате).

Мутации гена приводят к синтезу нефункционального или низкофункционального белка, что нарушает процесс репарации (восстановления). Наиболее распространенные варианты генетических мутаций — Y179C и G396D.

Как правило, MUTYH-ассоциированный полипоз клинически проявляет себя, как ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки. Наследственные мутации в гене MUTYH у пациентов, имеющих менее 100 полипов, обнаруживаются в 20–30 % случаев. 

Кроме высокого риска возникновения рака прямой кишки, больные с генетическими мутациями MUTYH подвержены повышенному риску возникновения:

  1. Аденомы желудка (классический аденоматозный полип);
  2. Доброкачественной костной опухоли;
  3. Десмоидной опухоли (агрессивный фиброматоз);
  4. Злокачественных образований яичников;
  5. Опухолей мочевого пузыря;
  6. Рака груди.

Как правило, течение болезни проходит бессимптомно, но может проявляться наличием крови в кале. Обычно полипы в толстом кишечнике развиваются у больных в возрасте около 40 лет. Средний возраст малигнизации — 50 лет. 

Исследование гена MUTYH проводят при наличии 20 или более полипов, либо если у человека есть кровные родственники с диагностированным MUTYH-ассоциированным полипозом. Аденоматозные (неопластические) полипы или аденомы имеют важное диагностическое значение. 

Проведение данного молекулярно-генетического исследования на наличие мутаций гена MUTYH необходимо для подтверждения диагноза и определения риска развития колоректального рака. При подтверждении наличия мутации, необходимо провести семейный скрининг, для раннего выявления патологии у кровных родственников.

Больные с подтвержденным диагнозом проходят контрольную колоноскопию каждые два года, начиная с 30 лет.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

8.5. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
610 ₽
В корзину

Важные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.


Использованная литература

  1. Цуканов, А.С., Пикунов, Д.Ю., Тобоева, М.Х. и др. Трудности диагностики MUTYH-ассоциированного полипоза толстой кишки (клинический случай). Колопроктология, 2020. — №1(71). — С.107-116.
  2. Цуканов, А.С., Шубин, В.П., Кузьминов, А.М. и др. Дифференциальный диагноз MUTYH-ассоциированного полипоза и порадических полипов толстой кишки. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии, 2018. — №6. — С.51-57.
  3. Curia, M., Catalano, T., Aceto, G. MUTYH: Not just polyposis. World journal of clinical oncology, 2020. — Vol. 11(7). — P. 428-449. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of MUTYH mutations in the diagnosis of colon cancer


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена MUTYH.


GN0242
Вен. кровь (+198 ₽) Качеств. 3 дня
660 ₽
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+198 ₽
660 ₽
В корзину
Сдать анализы дома –
это просто
1
Оставьте заявку Большинство анализов
можно сдать не выходя
из дома
2
Мы перезвоним вам Выберите удобное
для себя время приезда
медсестры
3
Получите результаты На электронную почту
или заберите в отделении

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место

Заказать выезд на дом
Сдать анализы дома –
это просто

Теперь вам не нужно
идти в отделение,
мы сами приедем
в удобное для вас место
и возьмём анализы

Заказать выезд на дом
Сдайте
анализы
дома

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место