Фенилкетонурия в Ясном

• Состав комплекса
• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Что входит в комплекс

• Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
• Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
• Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)
• Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)
• Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
• Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a
• Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Фенилкетонурия?

1. Диагностика фенилкетонурии;
2. Обследование родственников пациента с фенилкетонурией;
3. Скрининг во время беременности у женщин из группы риска.

Подробное описание исследования

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к неспособности указанной аминокислоты превращаться в тирозин, который принимает участие в синтезе других белков, пигмента меланина, гормонов щитовидной железы, после чего метаболизируется и успешно  выводится из организма.

Как следствие, отмечается избыточное содержание в организме фенилаланина и продуктов его аномального обмена (фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты). Это способствует повреждению центральной нервной системы.

Новорожденные с ФКУ изначально не имеют никаких симптомов. Однако без лечения у детей обычно почти сразу после начала кормления появляются признаки заболевания. Симптомы ФКУ включают:

1. Неприятный «мышиный» запах изо рта, кожи и мочи, вызванный слишком большим количеством фенилаланина в организме;
2. Неврологические проблемы: судороги, рвота, патологические рефлексы;
3. Психические проблемы: задержка умственного развития, гиперактивность, снижение интеллекта;
4. Кожные высыпания (экзема).

Для детей с ФКУ характерны светлая кожа и голубые глаза, потому что фенилаланин не может превращаться в тирозин, а затем в меланин - пигмент, отвечающий за цвет волос и кожи. Часто у пациентов с ФКУ встречается маленькая голова — микроцефалия.

Степень тяжести заболевания может различаться в достаточно широких пределах и зависеть от типа ФКУ.

Классическая ФКУ — это самая тяжелая и неблагоприятная форма заболевания. Фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, отсутствует или почти не производится организмом, что приводит к высокому уровню этой аминокислоты и серьезному повреждению мозга.

Атипичные формы ФКУ протекают более благоприятно. В легкой или умеренной форме фермент сохраняет некоторую активность, поэтому уровни фенилаланина не такие высокие, что снижает риск серьезного повреждения мозга.

Большинству детей с этим заболеванием требуется специальная диета для лечения ФКУ, чтобы предотвратить умственную отсталость и другие осложнения.

Особого внимания требуют беременные женщины, страдающие ФКУ, из-за того, что развивающийся плод подвергается риску развития другой формы заболевания, называемого материнской ФКУ. Если женщина не соблюдает специальную диету с исключением фенилаланина до и во время беременности, высокий уровень фенилаланина в крови может нанести вред развивающемуся плоду. При этом тяжесть ФКУ у женщины не столь важна, даже при легкой форме присутствие в рационе фенилаланина во время беременности повышает риск ее неблагоприятных исходов.

Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют ФКУ. Но повышенный уровень фенилаланина в крови матери во время беременности несет серьезные последствия. Осложнения могут включать:

1. Низкий вес при рождении;
2. Задержку развития;
3. Аномалии строения головы;
4. Пороки сердца.

Ген PAH, связанный с фенилкетонурией, кодирует аминокислотную последовательность фермента фенилаланингидроксилазы, дефицит которого вызывает ФКУ. Выявление комплекса мутаций в нем позволяет достоверно диагностировать наличие ФКУ в любом возрасте.

Состав комплекса:

1. Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a;
2. Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser);
3. Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a;
4. Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp;
5. Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp);
6. Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro);
7. Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L).

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. Студеникин, В.М., Бушуева, Т.В., Боровик, Т.Э. Фенилкетонурия у детей и ее лечение. Лечащий врач, 2011. — № 5. — С. 55.
2. Справочники MSD : website. —  URL: https://www.msdmanuals.com/ (дата обращения 04.03.2021).
3. Orphanet : website. — URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=716 (дата обращения 04.03.2021).

Другие названия этого исследования

Phenylketonuria