8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Фенилкетонурия в Ясном

Фенилкетонурия в Ясном

Код GNP025 Вен. кровь

Определение мутаций в гене РАН для выявления риска развития недостаточности фермента, или фенилкетонурии.


Что входит в комплекс


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Фенилкетонурия?

  1. Диагностика фенилкетонурии;
  2. Обследование родственников пациента с фенилкетонурией;
  3. Скрининг во время беременности у женщин из группы риска.

 


Подробное описание исследования

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к неспособности указанной аминокислоты превращаться в тирозин, который принимает участие в синтезе других белков, пигмента меланина, гормонов щитовидной железы, после чего метаболизируется и успешно  выводится из организма.

Как следствие, отмечается избыточное содержание в организме фенилаланина и продуктов его аномального обмена (фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты). Это способствует повреждению центральной нервной системы.

Новорожденные с ФКУ изначально не имеют никаких симптомов. Однако без лечения у детей обычно почти сразу после начала кормления появляются признаки заболевания. Симптомы ФКУ включают:

  1. Неприятный «мышиный» запах изо рта, кожи и мочи, вызванный слишком большим количеством фенилаланина в организме;
  2. Неврологические проблемы: судороги, рвота, патологические рефлексы;
  3. Психические проблемы: задержка умственного развития, гиперактивность, снижение интеллекта;
  4. Кожные высыпания (экзема).

Для детей с ФКУ характерны светлая кожа и голубые глаза, потому что фенилаланин не может превращаться в тирозин, а затем в меланин - пигмент, отвечающий за цвет волос и кожи. Часто у пациентов с ФКУ встречается маленькая голова — микроцефалия.

Степень тяжести заболевания может различаться в достаточно широких пределах и зависеть от типа ФКУ.

Классическая ФКУ — это самая тяжелая и неблагоприятная форма заболевания. Фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, отсутствует или почти не производится организмом, что приводит к высокому уровню этой аминокислоты и серьезному повреждению мозга.

Атипичные формы ФКУ протекают более благоприятно. В легкой или умеренной форме фермент сохраняет некоторую активность, поэтому уровни фенилаланина не такие высокие, что снижает риск серьезного повреждения мозга.

Большинству детей с этим заболеванием требуется специальная диета для лечения ФКУ, чтобы предотвратить умственную отсталость и другие осложнения.

Особого внимания требуют беременные женщины, страдающие ФКУ, из-за того, что развивающийся плод подвергается риску развития другой формы заболевания, называемого материнской ФКУ. Если женщина не соблюдает специальную диету с исключением фенилаланина до и во время беременности, высокий уровень фенилаланина в крови может нанести вред развивающемуся плоду. При этом тяжесть ФКУ у женщины не столь важна, даже при легкой форме присутствие в рационе фенилаланина во время беременности повышает риск ее неблагоприятных исходов.

Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют ФКУ. Но повышенный уровень фенилаланина в крови матери во время беременности несет серьезные последствия. Осложнения могут включать:

  1. Низкий вес при рождении;
  2. Задержку развития;
  3. Аномалии строения головы;
  4. Пороки сердца.

Ген PAH, связанный с фенилкетонурией, кодирует аминокислотную последовательность фермента фенилаланингидроксилазы, дефицит которого вызывает ФКУ. Выявление комплекса мутаций в нем позволяет достоверно диагностировать наличие ФКУ в любом возрасте.

Состав комплекса:

  1. Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a;
  2. Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser);
  3. Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a;
  4. Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp;
  5. Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp);
  6. Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro);
  7. Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L).

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Студеникин, В.М., Бушуева, Т.В., Боровик, Т.Э. Фенилкетонурия у детей и ее лечение. Лечащий врач, 2011. — № 5. — С. 55.
  2. Справочники MSD : website. —  URL: https://www.msdmanuals.com/ (дата обращения 04.03.2021).
  3. Orphanet : website. — URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=716 (дата обращения 04.03.2021).

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Phenylketonuria


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Результаты должны интерпретироваться только врачом-генетиком с учетом клинической картины и других лабораторных и инструментальных данных обследования. 

При выявлении мутации в том или ином локусе гена РАН информация будет указана на лабораторном бланке.

 


GNP025
Скидка 5% на состав
Вен. кровь (+198 ₽) 3 дня
4 390 ₽
3 дня
Вен. кровь
+198 ₽
4 390 ₽
В корзину
Сдать анализы дома –
это просто
1
Оставьте заявку Большинство анализов
можно сдать не выходя
из дома
2
Мы перезвоним вам Выберите удобное
для себя время приезда
медсестры
3
Получите результаты На электронную почту
или заберите в отделении

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место

Заказать выезд на дом
Сдать анализы дома –
это просто

Теперь вам не нужно
идти в отделение,
мы сами приедем
в удобное для вас место
и возьмём анализы

Заказать выезд на дом
Сдайте
анализы
дома

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место