8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в Ясном

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в Ясном

Код GNP115 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Фридрейха. Мутации, приводящие к развитию данного заболевания, связаны с увеличением числа триплетных повторов GAA в гене FXN.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)?

  1. Подозрение на болезнь Фридрейха;
  2. Дифференциальная диагностика мозжечковых атаксий;
  3. Пренатальный скрининг;
  4. Семейный скрининг при выявлении патологии у кровных родственников.

 


Подробное описание исследования

Мозжечок — один из отделов головного мозга человека, отвечающий за координацию движений, мышечный тонус и регуляцию равновесия. Он состоит из трех частей:

  1. Архицеребеллум ответственен за поддержание равновесия и координирует движения глаз, головы и шеи;
  2. Срединно расположенный червь координирует движения туловища и ног;
  3. Латерально расположенные полушария мозжечка регулируют движения конечностей.

Поражение мозжечка любой этиологии может приводить к атактическим расстройствам (нарушения координации движений). Но не только локальные повреждения вызывают характерную симптоматику. Местные причины включают травматические (ушиб, гематома), сосудистые (инсульт), инфекционные (абсцесс, церебеллит), врожденные (аномалии краниовертебрального перехода и задней черепной ямки) и опухолевые процессы в области полушарий или червя мозжечка. Также мозжечковые нарушения характерны для алкогольной болезни. Мозжечковые атаксии — это наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка.

Атаксия Фридрейха, или болезнь Фридрейха, — аутосомно-рецессивная атаксия, обусловлена наличием двух измененных копий гена, полученных от каждого из родителей, вероятность развития у ребенка заболевания при такой форме наследования составляет примерно 25%. Дети с патологией рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. 

Болезнь Фридрейха развивается из-за появления множественных повторов нуклеотидов GAA (гуанин – аденин – аденин) в первом интроне гена FXN, локализованного на длинном плече 9 хромосомы и кодирующем белок фратаксин. 

Болезнь связана с дефицитом или искажением структуры белка фратаксина, который образуется внутри клетки и выполняет транспортную функцию (связывает железо и перемещает его из митохондрий). Из-за мутации фратаксин не может выполнять свои функции, и железо накапливается внутри митохондрий. Это приводит к активации генов, кодирующих транспортирующее железо ферменты — ферроксидазу и пермиазу. В результате происходит еще большее накопление железа в митохондриях, дисбаланс внутриклеточного железа усугубляется еще сильнее. 

Высокая концентрация железа в митохондриях приводит к увеличению количества свободных радикалов, которые обладают повреждающим действием на клетку. 

Атаксия Фридрейха — самая частая форма наследственных атаксий. В среднем диагностируется от 2 до 7 случаев заболевания на 100 000 человек.  

Как правило, болезнь Фридрейха проявляется до 20 лет, отмечаются два типа начала патологии: в 6-9 лет и 12-15 лет. 

Характерные клинические симптомы включают: 

  1. Нарушение координации движений;
  2. Сколиоз;
  3. Деформацию стоп;
  4. Прогрессирующую мышечную слабость;
  5. Угнетение рефлексов;
  6. Нарушение глубокой чувствительности.

По мере прогрессирования заболевания может развиваться кардиомиопатия, которая становится основной причиной смерти больных. 

Молекулярно-генетическое исследование проводится для пациентов с характерной клинической симптоматикой, а также если патология выявлена у кровных родственников. Генетическое исследование — основной метод подтверждения диагноза, потому как клинические симптомы неспецифичны и могут отмечаться при других нейродегенеративных заболеваниях.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

GNP117 Вен. кровь (+198 ₽) 539
Вен. кровь (+198 ₽)
539 бонусов на счёт
5 390 ₽
В корзину
1.82.2. Вен. кровь (+198 ₽) 109 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
1.82.3. 109
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
1.46. Вен. кровь (+198 ₽) 64 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
64 бонуса на счёт
640 ₽
В корзину

Важные замечания

В результате исследования указывают количество триплетных повторов. 


Использованная литература

  1. Нужный. Е.П., Абрамычева, Н.Ю., Николаева, Н.С. и др. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. — №. — С. 20-26.
  2. Абрамычева, Н.Ю., Федотова, Е.Ю., Нужный, Е.П. и др. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)N-повторов гена FXN. Вестник российской академии медицинских наук, 2019. — №. — С. 80-87.
  3. Delatycki, M., Bidichandani, S. Friedreich ataxia- pathogenesis and implications for therapies. Neurobiology of disease, 2019. — Vol. 132. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of FXN mutations for Friedreich ataxia



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество GAA-повторов Интерпретация
5 - 33 Норма
34 - 65 Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1%
44 - 66 Умеренное увеличение, патология может развиться 
66-1700 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства

 


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов. 


GNP115
Вен. кровь (+198 ₽) 14 дней
4 620 ₽
462 бонуса на счёт
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
4 620 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)», можно при оформлении заказа.