8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) в Ясном

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) в Ясном

Код GNP122 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии первого типа. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов CTG в гене DMPK.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)?

  1. Подозрение на миотоническую дистрофию 1 типа;
  2. Дифференциальная диагностика миотонической дистрофии;
  3. Планирование семьи;
  4. Семейный скрининг при выявлении патологии у кровных родственников.

 


Подробное описание исследования

Врожденные мышечные дистрофии — группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются снижением мышечного тонуса, глубоких рефлексов, а также снижением объема активных движений. 

Миотоническая дистрофия (МД) первого типа — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием отсроченного расслабления мышц после сокращения (миотония) и прогрессирующей мышечной слабости (дистрофия). Также возникают патологии со стороны других органов и систем: нарушение сердечной проводимости и ритма, ранняя катаракта, эндокринные нарушения. 

Выделяют 4 формы миотонической дистрофии 1 типа: 

  1. Врожденная: проявляется с рождения;
  2. Ювенильная: может проявиться с 1-го года до 10-ти лет;
  3. МД взрослых: классическая — от 10-ти до 30-ти лет;
  4. МД с поздним дебютом (поздняя). 

Чаще всего диагностируют классическую форму. Как правило, она начинается с медленно прогрессирующей слабости мышц лица и шеи. Миотоническая дистрофия с поздним началом имеет самое легкое течение и может проявляться легкой мышечной слабостью.

Заболевание обусловлено наличием динамической мутации в гене миотонинпротеинкиназы DMPK, локализованном на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3). Мутация представляет собой увеличение количества (экспансию) CTG (цитозин – тимин – гуанин) тринуклеотидных повторов в 3’-нетранслируемой области гена DMPK. 

Ген DMPK кодирует белок миотонинпротеинкиназу, который обеспечивает коммуникацию между клетками сердца, головного мозга и скелетных мышц. 

Дефекты гена DMPK приводят к образованию аномальных молекул мРНК, которые, накапливаясь, провоцируют гибель клеток.

Наиболее длинные экспансии ассоциированы с наиболее ранним началом и более тяжелым течением болезни. У здорового человека бывает от 5-ти до 37-ми тринуклеотидных повторов, при поздней МД отмечают от 50-ти до 150-ти повторов, при классической и ювенильной формах — от 100 до 1000, при врожденной — более 1000. 

Заболевание встречается в среднем у 12-ти из 100 тысяч человек. Наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей, чтобы патология проявилась. Риск передачи признака от больного родителя составляет 50 %. При этом дети, унаследовавшие миотоническую дистрофию от матери, имеют более тяжелую форму заболевания, чем те, кто унаследовал патологию от отца. 

Характерные клинические проявления МД 1 типа включают:

  1. Мышечные симптомы: снижение мышечной силы и тонуса, боли и спазмы;
  2. Внемышечные симптомы: катаракта, нарушения сердечной проводимости и ритма, ухудшение интеллектуальных способностей. 

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических проявлений, возраста начала болезни и семейного анамнеза.

Генетическое исследование предполагает определение количества тринуклеотидных повторов гена DMPK, что позволяет подтвердить предварительно поставленный диагноз, а также дифференцировать одну из четырех форм патологии. 

При подтверждении диагноза пациентам рекомендуют ежегодное исследование сердечного ритма с целью раннего выявления нарушений, лабораторное определение уровня глюкозы крови (для своевременного выявления сахарного диабета), а также регулярный осмотр офтальмолога.


Что ещё назначают с этим исследованием?

GNP123 Вен. кровь (+198 ₽) 14 дней
Вен. кровь (+198 ₽) 14 дней
4 620 ₽
В корзину
1.18. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
500 ₽
В корзину
1.14.2. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
190 ₽
В корзину
1.29. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
260 ₽
В корзину

Важные замечания

В результате исследования указывают количество триплетных повторов.


Использованная литература

  1. Иванова, Е.О., Москаленко, А.Н., Федотова, Е.Ю. и др. Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2019. — № 1. — С. 15-25.
  2. Магжанов, Р.В., Сайфуллина, Р.В., Мухаметова, Р.Р. и др. Когнитивные нарушения у больных миотонической дистрофией I типа (клинико-магнитно-резонансное исследование). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2012. — № 4. — С. 18-22.
  3. Overend, G., Legare, C., Mathieu, J. et al. Allele length of the DMPK CTG repeat is a predictor of progressive myotonic dystrophy type 1 phenotypes. Human molecular genetics, 2019. — Vol. 28(13). — P. 2245-2254. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of DMPK mutations for Myotonic Dystrophy type 1


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество CTG -повторов Интерпретация
Менее 36 Норма, МД1 исключена
37-49 Умеренное увеличение, МД1 исключена, патология может развиться у потомства.
50-149 Диагноз подтвержден. Возможна классическая или поздняя форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства.
Более 150 Диагноз подтвержден. Возможна врожденная, классическая или ювенильная форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства.

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.


GNP122
Вен. кровь (+198 ₽) 14 дней
4 620 ₽
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
4 620 ₽
В корзину
Сдать анализы дома –
это просто
1
Оставьте заявку Большинство анализов
можно сдать не выходя
из дома
2
Мы перезвоним вам Выберите удобное
для себя время приезда
медсестры
3
Получите результаты На электронную почту
или заберите в отделении

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место

Заказать выезд на дом
Сдать анализы дома –
это просто

Теперь вам не нужно
идти в отделение,
мы сами приедем
в удобное для вас место
и возьмём анализы

Заказать выезд на дом
Сдайте
анализы
дома

Выезжаем
за анализами
в удобное
для вас место